MUDr. Petra Konečná, Ph.D.
Oddělení pro specializační vzdělávání lékařů a nelékařských zdravotnických povolání
telefon: | 532 23 4948, 4178 |
---|---|
e‑mail: |
Počet publikací: 88
2018
-
Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů
Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty
-
Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom
Pediatria, rok: 2018, ročník: 13, vydání: 2
-
Three novel mutations in the JAG1 gene in Czech families with the Alagille syndrome
Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty
2017
-
A novel MC4 R gene mutations associated with early onset childhood obesity: a case report
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty
-
Alagillův syndrom
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty
-
Hypofosfatázie-kazuistika
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty
-
Kazuistika chlapce s dědičnou poruchou glykosylace, typ PMM2-CDG
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty
-
Novel mutations of the ATP7B gene in Czech families with Wilsons disease
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty
-
Případ chlapce, kterému předčasně vypadaly zoubky
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty
-
Vzácné formy diabetu mellitu v dětství:Wolfram-like syndrom
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty