doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
vedoucí pracoviště – Oddělení genetiky a molekulární biologie
kancelář: bud. C13/322
Kamenice 753/5
625 00 Brno
telefon: | 549 49 5439 |
---|---|
e‑mail: |
Počet publikací: 326
2020
-
Novel Familial IQSEC2 Pathogenic Sequence Variant Associated With Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy
Neurogenetics, rok: 2020, ročník: 21, vydání: 4, DOI
-
The clinical utility of targeted NGS in neurodevelopmental disorders: a case of a girl with pontocerebellar hypoplasia caused by TSEN54 gene pathogenic variants
Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty
2019
-
"Two hit" model as an explanation of variable expressivity of recurrent submicroscopic chromosomal rearrangements in children with intellectual disability and developmental delay
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Chromothripsis 18 in multiple myeloma patient with rapid extramedullary relapse
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Novel de novo frameshift variant in the ASXL3 gene in a child with microcephaly and global developmental delay
Molecular Medicine Reports, rok: 2019, ročník: 20, vydání: 1, DOI
-
The clinical benefit of array-based comparative genomic hybridization for detection of copy number variants in Czech children with intellectual disability and developmental delay
BMC MEDICAL GENOMICS, rok: 2019, ročník: 12, vydání: 1, DOI
2018
-
Circulating exosomal long noncoding RNA PRINS-First findings in monoclonal gammopathies
Hematological Oncology, rok: 2018, ročník: 36, vydání: 5, DOI
-
Chromothripsis 18 in multiple myeloma patient with rapid extramedullary relapse
MOLECULAR CYTOGENETICS, rok: 2018, ročník: 11, vydání: JAN, DOI
2017
-
Deregulated expression of long non-coding RNA UCA1 in multiple myeloma
European Journal of Haematology, rok: 2017, ročník: 99, vydání: 3, DOI
-
The clinical impact of targeted „next-generation“ sequencing in molecular diagnostics of intellectual disabilities and multiple congenital abnormalities
Rok: 2017, druh: Další prezentace na konferencích