Informace o publikaci
A p.(Glu809Lys) Mutation in the WFS1 Gene Associated with Wolfram-like Syndrome: A Case Report
| Název česky | Mutace p.(Glu809Lys) ve WFS1 genu je spojena s výskytem Wolfram-like syndromu-WFSL: kazuistika |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2016 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Doi | http://dx.doi.org/10.4274/jcrpe.3021 |
| Obor | Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa |
| Klíčová slova | Wolfram syndrome; genotype; phenotype |
| Přiložené soubory | |
| Popis | Wolfram–like syndrom–WFSL je vzácné autosomálně dominantní onemocnění, které je charakterizováno triádou: kongenitální progresivní ztráta sluchu, diabetes mellitus a atrofie optiku. Autoři popisují případ chlapce s juvenilní formou diabetu mellitu, který klinicky naplňoval příznaky Wolframova syndromu, byl studován pomocí molekulárně-genetických metod.U chlapce těžce psychomotoricky retardovaného a neprospívajícího s dysmorfním obličejem, s Petersonovou anomálií typ. III (tj. zadní centrální defekt s opacitou stromatu rohovky, adherujícími pruhy duhovky a kataraktou s korneolentikulární adhezí), kongenitálním glaukomem, megalocorneou, těžkou nedoslýchavostí až hluchotou, jednostrannou deformitou boltce, s atrésií kostěného i měkkého zevního zvukovodu, nediferencovatelným bubínkem, chybějící os incus, hypotyreózou a nefrokalcinozou byl ve 3 letech a 9 měsících věku diagnostikován diabetes mellitus. Molekulárně-genetickým vyšetření byla zjištěna de novo vzniklá mutace c.2425G>A ve WFS1 genu. U biologických rodičů mutace prokázána nebyla. Mutace c.2425G>A ve WFS1 genu je asociována s výskytem Wolfram-like syndromu-WFSL. |