Informace o publikaci
Analysis of SMN gene regions in patients with spinal muscular atrophy
| Název česky | Analýza oblasti SMN genu u pacientů s diagnózou spinální svalové atrofie |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2005 |
| Druh | Článek ve sborníku |
| Konference | Functional genomics and disease |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | http://www.esffg2005.org |
| Obor | Neurologie, neurochirurgie, neurovědy |
| Klíčová slova | SMA; SMN1; SMN2; copy number |
| Popis | SMA je atosomálně recesivní nervosvalové onemocnění, které je charakterizováno ztrátou míšních motorických neuronů. SMA vede k proximální, symetrické svalové slabosti končetin a trupu. SMA je spojena s genem SMN (survival motor neuron gene), který je lokalizován na chromozomu 5q13. U lidí je gen SMN duplikován a nachází se v telomerní kopii (gen SMN1) a centromerní kopii (gen SMN2). Oba geny kódují SMN protein, ale vzhledem ke změně sestřihu gen SMN2 produkuje pouze nízkou hladinu funkčního proteinu. SMA je z 95% způsobena homozygotní delecí genu SMN1. |
| Související projekty: |