Informace o publikaci
Analysis of histopathologic and molecular genetic findings in Czech LGMD2A patients
| Název česky | Analýza histopatologických a molekulárně-genetických nálezů u českých pacientů s LGMD2A |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2005 |
| Druh | Článek ve sborníku |
| Konference | Neuromuscular disorders |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Neurologie, neurochirurgie, neurovědy |
| Klíčová slova | LGMD2A; calpain3; RT-PCR |
| Popis | LGMD2A (limb girdle muscular dystrophy) je spojena s mutacemi v genu CAPN3, který kóduje svalově specifickou proteázu kalpain3. U 14 pacientů s diagnózou LGMD2A byla provedena analýza genu CAPN3 na úrovni RNA (RT-PCR a sekvenční analýza) a DNA (PCR, denaturační vysokoúčinná kapalinová chromatografie, sekvenční analkýza). Analýza na úrovni proteinu odhalila absenci kalpainu3 ve všech 14 případech, sekundární deficit dysferlinu byl detekován u 6 pacientů. Byla potvrzena vysoká frekvence mutace 550delA. U pacienta s genotypem 550delA/R490W nebyla detekována mRNA nesoucí mutaci 550delA (pravděpodobně z důvodu degradace mechanismem nonsense mediated mRNA decay). |
| Související projekty: |