Publication details

 

Systémová mastocytóza

Basic information
Original title:Systémová mastocytóza
Title in English:Systemic mastocytosis
Authors:Michael Doubek, Tomáš Kozák, Vladimír Vašků, Petr Szturz, Marie Tichá, L. Křen
Further information
Citation:DOUBEK, Michael, Tomáš KOZÁK, Vladimír VAŠKŮ, Petr SZTURZ, Marie TICHÁ a L. KŘEN. Systémová mastocytóza. Vnitřní lékařství, Brno: Ambit media, 2010, roč. 56, Suppl 2, s. 2S188-2S194. ISSN 0042-773X.Export BibTeX
@article{920935,
author = {Doubek, Michael and Kozák, Tomáš and Vašků, Vladimír and Szturz, Petr and Tichá, Marie and Křen, L.},
article_location = {Brno},
article_number = {Suppl 2},
keywords = {diagnostics; KIT; management; masitinib; systemic mastocytosis},
language = {cze},
issn = {0042-773X},
journal = {Vnitřní lékařství},
title = {Systémová mastocytóza},
volume = {56},
year = {2010}
}
Original language:Czech
Field:Dermatovenerology
Type:Article in Periodical
Keywords:diagnostics; KIT; management; masitinib; systemic mastocytosis

Systémová mastocytóza je heterogenní onemocnění charakterizované množením a akumulací patologických mastocytů v jednom nebo více orgánech. Mastocyty vychází z CD34+/KIT+ pluripotentních hematopoetických buněk z kostní dřeně. Mnoho dospělých nemocných s mastocytózou má v mastocytech aktivační mutaci genu pro receptor c-kit, nejčastěji D816V v tyrozinkinázové doméně. Fenotyp systémové mastocytózy je různorodý. Mnoho nemocných má kožní změny typu urticaria pigmentosa, které provází červenání kůže, křeče, bolesti břicha, průjem, bolesti kostí a hepatosplenomegalie. Zejména dospělí nemocní mají velmi často systémové postižení, které je povrzeno biopsií kostní dřeně. Průběh nemoci je u některých typů indolentní, u jiných může být velmi agresivní.

Systemic mastocytosis is a heterogenous disorder characterized by abnormal growth and accumulation of abnormal mast cells in one or more organs. Mast cells are derived from CD34+/KIT+ pluripotent hematopoietic cells in the bone marrow. Most adult mastocytosis patients carry gain-of-function c-kit receptor mutations, most commonly D816V in the tyrosine kinase domain. The clinical phenotype of systemic mastocytosis is variable. Many of patients are suffering from urticaria pigmentosa, followed by the flushing, cramping, abdominal pain, diarrhea, bone pain and hepatosplenomegaly. Most adult patients have systemic disease (a condition generally confirmed by bone marrow biopsy). The natural history of systemic mastocytosis ranges from indolent forms to very aggressive subtypes.