Neuroblastom: Využití array CGH pro detekci genetických změn a stratifikaci pacientů ve FN Brno

• Autoři: FILKOVÁ Hana; MAZÁNEK Pavel; TOMÁŠIKOVÁ Lenka; VRANOVÁ Vladimíra; SLÁMOVÁ Iva; ŽEŽULKOVÁ Dita; VESELSKÁ Renata; ŠTĚRBA Jaroslav; VALÁŠKOVÁ Iveta; ŠMUHAŘOVÁ Petra; KUGLÍK Petr
• Rok publikování: 2010
• Druh: Další prezentace na konferencích
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Neuroblastom (NB) je solidní nádor neuroektodermálních buněk. Svojí genetickou heterogenitou se řadí mezi agresivní nádory dětského věku. V posledních letech bylo identifikováno několik biologických markerů, které umožňují stratifikaci pacientů do tří prognostických skupin ( nízké, střední a vysoké riziko) a významně korelují s prognózou onemocnění . K cytogenetickým markerům patří především ploidie buněk, amplifikace N-myc onkogenu, LOH 1p36, v současné době i LOH 11q, delece 3p, gain 1q a změny 17q. Z molekulárních markerů je možno využít ke sledování průběhu léčby pacientů mRNA genu pro tyroxin hydroxylázu, GD2 syntetázu, genu pro lidskou reverzní telomerázovou transkriptázu a genů pro neutrophinové receptory TrkA, B, C. V laboratoři molekulární cytogeneticky a molekulární genetiky OLG FN Brno ve spolupráci s Klinikou dětské onkologie FN Brno bylo v letech 1998-2010 vyšetřeno celkem 80 pacientů s NB. K detekci výše uvedených cytogenetických markerů jsme použili metodu I-FISH, u 59 pacientů jsme provedli také celogenomový screening chromozomových aberací (CHA) pomocí CGH a 8 pacientů bylo vyšetřeno pomocí array-CGH . V našem sdělení shrnujeme záchyty jednotlivých prognosticky významných CHA, rozdílné genomové profily odhalené pomocí techniky CGH a array CGH u pacientů středního a vysokého rizika a vztah CHA vzhledem k vývoji a průběhu onemocnění. Dosažené výsledky potvrzují význam komplexní genetické diagnostiky, která s využitím moderních molekulárně cytogenetických i molekulárně biologických metod přispívá ke stanovení zásadních biologických znaků NB s výrazným prognostickým významem.