Informace o publikaci

Gitelmanův syndrom provázený manifestní tetanií-kazuistika

Autoři

DOLEŽEL Zdeněk OŠLEJŠKOVÁ Hana PAPEŽ Jan HANÁKOVÁ Petra

Rok publikování 2013
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Česká a Slovenská neurologie a neurochirurgie
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova hypokalaemia; hypomagnesaemia; tetany; Gitelman s syndrome
Přiložené soubory
Popis Tetanie je stav zvýšené neaosvalové dráždivosti s variabilní klinickou manifestací a nejčastěji je asociovaná s hypokalcemií. K méné častým nozologiCkým jednotkám provázených tetanií patří Gitelmanův syndrom. Jedná se vrozené onemocnění, jehož podkladem je dysfunkce iontového transportního systému v distálním tubulu ledvin. Gitelmanův syndrom je charakterizován hypokalemií, hypomagnezemií, metabolickou alkalózou, hypokalcurií a hyperreninovým hyperaldosteronizmem. Je prezentován případ 16leté dívky, u které dvě epizody normokalcemické tetanie nebyly diagnosticky přesně určeny. Teprve při třetí manifestaci tetanie bylo provedeno širší spektrum laboratorních analýz, jejichž výsledky umožnily vyslovit podezřeni na Gitelmanův syndrom. Diagnóza onemocnění byla potvrzena molekularněgenetickým vyšetřením.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info