Informace o publikaci

Muscular dystrophies and myopathies: the spectrum of mutated genes in the Czech Republic

Název česky Svalová dystrofie a myopatie: spektrum mutovaných genů v České republice
Autoři

STEHLÍKOVÁ Kristýna SKÁLOVÁ Daniela ZÍDKOVÁ Jana HABERLOVÁ J. VOHÁŇKA Stanislav MAZANEC R. MRÁZOVÁ Lenka VONDRÁČEK Petr OŠLEJŠKOVÁ Hana ZÁMEČNÍK J. HONZÍK T. ZEMAN J. MAGNER M. ŠIŠKOVÁ D. LANGOVÁ M. GREGOR V. GODAVA M. SMOLKA V. FAJKUSOVÁ Lenka

Rok publikování 2017
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Clinical Genetics
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
www http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.12839/abstract
Doi http://dx.doi.org/10.1111/cge.12839
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova DNA diagnostics; LGMD; neuromuscular disorders; targeted next-generation sequencing
Přiložené soubory
Popis Zdědil nervosvalové onemocnění (NMD) je široký pojem zahrnující různé genetické poruchy postihující svaly, nervy a nervosvalové ploténky. Genetické a klinické heterogenita je hlavní nevýhoda v rutinní gen-by-genu diagnostiky. Představujeme české NMD pacientů s genetickou příčinu identifikovaného pomocí cíleného sekvenování nové generace (NGS) a spektrum těchto příčin. Celkově 167 nepříbuzných pacientů prezentujících NMD, které spadají do kategorií svalových dystrofií, vrozených svalových dystrofií, vrozené myopatie, distální myopatie a dalších myopatií byly testovány cílené NGS 42 známých NMD souvisejících genů. Patogenní nebo pravděpodobně patogenní změny sekvence byly identifikovány u 79 pacientů (47,3%). Celkem 37 nové a 51 známé varianty, které způsobují onemocnění byly detekovány v 23 genů. Navíc varianty nejistého významu jsou podezřelí v 7 případech (4,2%), a v 81 případech (48,5%) Změny sekvence spojené s NMD nebyly nalezeny. Naše výsledky jasně ukazují, že pro molekulární diagnostiku heterogenních poruch, jako je NMD, cílené testování panel má vysoký výnos klinické a proto by měl být tento přístup upřednostňuje first-tier. Dále ukážeme, že v genetické diagnostické praxi NMD, je třeba vzít v úvahu různé typy dědičnosti, včetně výskytu autosomální recesivní porucha ve dvou generací jedné rodiny.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info