Informace o publikaci

Pyridoxin dependentní epilepsie - kazuistiky

Autoři

AULICKÁ Štefánia FAJKUSOVÁ Lenka ŠILEROVÁ Pavla ELSTNEROVÁ Lia JIMRAMOVSKÝ Tomáš DORTOVÁ Eva OŠLEJŠKOVÁ Hana

Rok publikování 2017
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Doi http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2017346
Obor Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova pyridoxine; pyridoxal-phosphate; pyridoxine-dependent epilepsy; pyridoxine-dependent seizures
Popis Pyridoxin dependentní epilepsie je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se prenatálně, neonatálně a v časném dětství do 3 let projevuje farmakorezistentními epileptickými záchvaty. Jde o dědičné poruchy metabolizmu pyridoxinu asociované s mutacemi v genech ALDH7A1 nebo ALDH4A1. Pyridoxin dependentní epilepsie jsou úspěšně léčitelné vysokými dávkami pyridoxinu. Diagnostika je založena na genetickém a biochemickém vyšetření. Prezentovány jsou kazuistiky tři pacientů s typickým průběhem pyridoxin dependentní epilepsie a geneticky potvrzenou mutací v ALDH7A1 genu.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info