Tuberózní skleróza - od diagnostiky dítěte k terapii rodiče

• Autoři: VEJMĚLKOVÁ Klára; ZITTERBART Karel; GAILLYOVÁ Renata; BUČKOVÁ Hana; ŠOUKALOVÁ Jana; KEREKES Arpád; ŠTĚRBA Jaroslav
• Rok publikování: 2018
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Sdělení seznamuje s případem 2 sourozenců a jejich matky, kterým byla diagnostikována tuberózní skleróza. Devítiletá dívka byla došetřována endokrinologiem pro vysoký růst.V rámci vyšetření byla zjištěna na MR mozku pineální cysta a nespecifické změny bílé hmoty mozkové. Při kontrolním MR mozku po 3 měsících bylo radiologem vzneseno podezření na změny bílé hmoty asociované s tuberózní sklerózou.

Související projekty

• Personalizovaná léčba v dětské onkologii: na cestě k „liquid dynamic medicine“ a „N-of-1 clinical trials“