A de novo Ser111Thr variant in aquaporin-4 in a patient with intellectual disability, transient signs of brain ischemia, transient cardiac hypertrophy, and progressive gait disturbance

• Autoři: BERLAND Siren; TOFT-BERTELSEN Trine L; AUKRUST Ingvild; BYŠKA Jan; VAUDEL Marc; BINDOFF Laurence; MACAULAY Nanna; HOUGE Gunnar
• Rok publikování: 2018
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Molecular Case Studies
• Popis: anglicky