Informace o publikaci
Single Nucleotide Polymorphism rs11136000 of CLU Gene (Clusterin, ApoJ) and the Risk of Late-Onset Alzheimer's Disease in a Central European Population
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2021 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Neurochemical Research |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | https://doi.org/10.1007/s11064-020-03176-y |
| Doi | http://dx.doi.org/10.1007/s11064-020-03176-y |
| Klíčová slova | Clusterin; Late-onset Alzheimer’ s disease; Mild cognitive impairment; Single nucleotide polymorphism; Neurodegeneration; Neuroprotection; Genetic risk |
| Popis | Clusterin (CLU; také známý jako apolipoprotein J, ApoJ) je protein o kterém je známo, že se účastní různých procesů uvnitř i vně mozkových buněk. CLU může působit jako proteinový chaperon nebo proteinový solubilizátor, přenašeč lipidů i redoxní senzor a může být anti- nebo proapoptotický, v závislosti na kontextu. Primární struktura CLU je kódována genem CLU, který obsahuje jednonukleotidové polymorfismy (SNP) spojené s rizikem pozdního nástupu Alzheimerovy choroby (LOAD). Studiem vzorku české populace a použitím asociačního přístupu case-control jsme identifikovali alelu C SNP rs11136000 jako snižující riziko LOAD, více u žen než u mužů. Data ze dvou menších podskupin populačního vzorku navíc naznačovala možnou souvislost rs11136000 s diabetes mellitus. V paralelní studii jsme nenašli žádnou souvislost mezi rs11136000 a mírnou kognitivní poruchou (MCI). Diskutujeme mnohočetné role CLU v široké škále molekulárních mechanismů, které mohou přispívat k variabilitě genetických studií CLU v různých etnických skupinách. Bez ohledu na výše uvedené neshody naše závěry podporují spojení rs1113600 s rizikem LOAD. |