Informace o publikaci

Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II

Autoři

PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana KONEČNÁ Petra URBÁNKOVÁ Radka SLABÁ Kateřina FAJKUSOVÁ Lenka

Rok publikování 2021
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Hereditární tyrozínémie II. typu (McKusick 276600) je vzácné autozomálně recesivně dědičné onemocnění, způsobené deficitem enzymu tyrozín aminotransferázy (TAT) a charakterizované zvýšením tyrozínu v krvi. Onemocnění, které zařazujeme mezi dědičné poruchy metabolizmu aminokyselin, bylo poprvé popsáno v roce 1938 Richnerem a později v roce 1947 Hanhartem jako okulokutánní syndrom, nyní tzv.Richner-Hanhartův. Postižení je charakterizováno bilaterální pseudodendritickou keratitidou, bolestivými palmoplantárními keratotickými lézemi,variabilním mentálním postižením a v některých případech také poruchami chování, nystagmem, křečemi a ataxií. Porucha se manifestuje nejčastěji v novorozeneckém a kojeneckém věku. Prevalence onemocnění není přesně známa. Udává se cca 1:1 000 000 živě narozených dětí. Zatím bylo popsáno asi 150 případů. K léčbě se používá terapeutická restriktivní dieta s nízkým obsahem fenylalaninu a tyrozínu. Zavedení diety vede k vymizení okulokutánních lézí. Prezentujeme probanda, jehož postižení bylo verifikováno molekulárně-genetickým vyšetřením TAT (613018) genu.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info