Klinické důsledky mutací genu CBP

• Autoři: ŠMARDOVÁ Jana; ŠMARDA Jan
• Rok publikování: 1999
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Časopis lékařů českých
• Fakulta / Pracoviště MU: Přírodovědecká fakulta
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Klíčová slova: CBP
• Popis: CBP je transkripční koaktivátor, který je schopen interagovat s mnoha transkripčními faktory. Ovlivňuje transkrici řízenou těimto faktory např. prostřednictvím vazby na holoenzym RNA polymerázy II a prostřednictvím acetylace histonů. Mutace genu CBP je příčinou autozomálně dominantního dědičného onemocnění nazývaného Rubinsteinův-Taybiho syndrom.

Související projekty

• Detekce a sledování vybraných chromozomálních abnormalit na molekulární úrovni u dětí s akutní myeloidní leukemií