Informace o publikaci

Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád

Autoři

GAMCOVA V. EIM J. MEIXNEROVÁ Ivana HUDEČEK Robert

Rok publikování 2022
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj CESKA GYNEKOLOGIE-CZECH GYNAECOLOGY
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
www https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2022-3-6/syndrom-uplne-androgenni-insenzitivity-raritni-kazuistika-malignizace-dysgenetickych-gonad-131351
Doi http://dx.doi.org/10.48095/cccg2022184
Klíčová slova androgen insensitivity syndrome; testicular feminization syndrome; androgen receptor; primary amenorrhea; Sertoli-Leydig cell tumor
Popis Cíl práce: Popis případu mladé pacientky s primární amenoreou, u níž byla diagnostikována ageneze dělohy a geneticky potvrzen syndrom úplné androgenní insenzitivity s již rozvinutou malignizací dysgenetických gonád. Kazuistika: Pacientka ve věku 17 let se dostavila do gynekologické ambulance pro primární amenoreu. Při ultrazvukovém i vaginálním vyšetření bylo vysloveno podezření na agenezi dělohy, které bylo následně verifikováno při diagnostické laparoskopii. Genetické vyšetření prokázalo karyotyp 46,XY a vzácnou diagnózu – syndrom úplné androgenní insenzitivity. Vedlejším nálezem z biopsie levé gonády byl tumor ze Sertoliho-Leydigových buněk. Pacientka podstoupila oboustrannou gonadektomii a byla jí nasazena substituční estrogenní terapie. Nyní je pravidelně dispenzarizována u dětského onkologa. Závěr: Syndrom úplné androgenní insenzitivity je vzácné genetické onemocnění projevující se různým stupněm feminizace u jedinců s mužským karyotypem. Nemělo by být opomíjeno zejména při diferenciálně diagnostické rozvaze primární amenorey. Genetické vyšetření karyotypu by mělo být provedeno vždy, když je vysloveno podezření na agenezi dělohy.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info