Informace o publikaci
Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2024 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Česko-slovenská pediatrie |
| Citace | |
| Klíčová slova | Bartter syndrome, tubulopathy, hypokalemia, metabolic alkalosis, hyperaldosteronism |
| Popis | Bartterov syndróm zahŕňa skupinu vzácnych geneticky podmienených tubulopatií sprevádzaných zvýšenými močovými stratami solí. Patogenetickým podkladom je porucha transportných systémov zodpovedných za reabsorpciu solí predovšetkým v hrubom segmente vzostupného ramienka Henleho kľučky. Medzi základné charakteristiky Bartterovho syndrómu patrí hypokaliemická, hypochloremická metabolická alkalóza a sekundárny (hyperrenínový) hyperaldosteronizmus pri normálnom alebo nízkom systémovom krvnom tlaku. Klinické prejavy sa líšia v závislosti od postihnutého génu, pričom rozoznávame 5 rôznych génovo-špecifických fenotypov ochorenia. V článku uvádzame súbor 8 pacientov z Českej republiky a Slovenska s geneticky potvrdeným Bartterovým syndrómom a ich klinický a laboratórny fenotyp. |