Informace o publikaci

ÚLOHA KYSELINY ASPARAGOVÉ NA 57. POZICI HLA-DQ BETA ŘETĚZCE U SPORADICKÉ A FAMILIÁRNÍ FORMY SELEKTIVNÍ DEFICIENCE IgA

Autoři

FREIBERGER Tomáš LITZMAN Jiří VONDRUŠKOVÁ Eva

Rok publikování 2001
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Časopis lékařů českých
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Imunologie
Klíčová slova Selective IgA deficiency; Common variable immunodeficiency; HLA-typing; aspartic acid
Popis Východisko: Selektivní deficience imunoglobulinu A (IgAD) je nejčastější primární imunodeficiencí v bělošské populaci. Opakovaně byl popsán ochranný vliv kyseliny asparagové (Asp) na 57. pozici HLA-DQ beta řetězce před vznikem tohoto onemocnění. Cílem naší práce bylo zjistit, zda genetická predispozice ke vzniku IgAD daná obsazením 57. pozice DQ beta řetězce neutrálními aminokyselinami alaninem, valinem, nebo serinem (non-Asp) bude odlišná u pacientů se sporadickou, resp. familiární formou onemocnění. Metody a výsledky: DNA byla izolována od 59 pacientů se sporadickou, 28 pacientů s familiární formou IgAD a 162 osob kontrolního souboru. HLA typizace potvrdila u pacientů s IgAD statisticky významně vyšší zastoupení non-Asp ve srovnání s kontrolním souborem, neprokázala ale rozdíl mezi skupinami pacientů se sporadickou a familiární formou IgAD. Uvedená asociace překvapivě neplatila pro podskupinu pacientů s familiární formou onemocnění, v jejichž rodině se vyskytovala běžná variabilní imunodeficience (CVID). Závěr: Jedinci, kteří nejsou nositeli alel kódujících kyselinu asparagovou na 57. pozici HLA-DQ beta řetězce, jsou ve významně vyšším riziku postižení IgAD ve srovnání s ostatní populací. Toto riziko je stejné pro sporadickou i familiární formu onemocnění. Neplatnost takového tvrzení pro pacienty s IgAD s výskytem CVID v rodině může svědčit pro odlišnou genetickou podstatu této formy IgAD.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info