Informace o publikaci
Case with terminal deletion of chromosome 14 and DiGeorge syndrome resulted from unbalanced translocation involving chromosomes 14 and 22 detected by FISH and array-CGH
| Název česky | Kazuistika pacienta postiženého terminální delecí chromozomu 14 a DiGeorgeovým syndromem v důsledku nebalancované translokace chromozomů 14 a 22 detegované metodami FISH a array-CGH |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2006 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Abbott Molecular Newsletter |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | Facial dysmorphism; DiGeorge syndrom; unbalanced translocation; FISH; array-CGH; GenoSenzor Array300 |
| Popis | Je prezentována kazuistika 6 měsíčního pacienta postiženého četnými vrozenými vývojovými vadami, u kterého byly metodou FISH a array-CGH prokázána terminální delece chromozomu 14 a zároveň delece v oblasti 22q11 (DiGeorgeův syndrom). |
| Související projekty: |