Informace o publikaci
Identification of cryptic chromosomal rearrangements in patients with multiple anomaly syndrome and mental retardation using oligo-based array-CGH.
| Název česky | Identifikace kryptických chromosomálních přestaveb u pacientů s mnohočetnými anomáliemi a mentální retardací pomocí oligo array-CGH |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2008 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Ze 67 pacientů s mentální retardací, vrozenými chybami a dysmorfickými rysy vyšetřených pomocí klasické cytogenetiky, FISH, SKY a komparativní genomové hybridizace s vyšším rozlišením byly vybrány 4 pacienti, kteří byly vyšetřeni pomocí oligonukleotidové array-CGH. Byly u nich odhaleny celkem dvě terminální a dvě intersticiální přestavby. Konkrétně se jednalo o deleci v oblastech 6q15, 11;13 a 1p36 a duplikaci telomerické oblasti 8p. |
| Související projekty: |