Informace o publikaci

An APEX-based genotyping microarray for the screening of 168 mutations associated with familial hypercholesterolemia

Autoři

DUŠKOVÁ Lucie KOPEČKOVÁ Lenka JANSOVÁ Eva TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš ZAPLETALOVÁ Petra SOŠKA Vladimír RAVČUKOVÁ Barbora FAJKUSOVÁ Lenka

Rok publikování 2011
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Atherosclerosis
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
Doi http://dx.doi.org/10.1016/j.atherosclerosis.2011.01.023
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova Familial hypercholesterolemia; LDLR gene; Microarray; APEX reaction
Popis The aim of this study was, on the basis of data obtained by the molecular genetic analysis of 1945 Czech FH probands, to propose, generate, and validate a new diagnostic tool, an APEX (Arrayed Primer EXtension)-based genotyping DNA microarray called the FH chip.The FH chip contains the APOB mutation p.Arg3527Gln, all 89 LDLR point mutations and small DNA rearrangements detected in Czech FH patients, and 78 mutations frequent in other European and Asian FH populations. This FH chip is a rapid, reproducible, specific, and cost-effective tool for genotyping, and in combination with MLPA (multiple ligation-dependent probe amplification) represents a reliable molecular genetic protocol for the large-scale screening of FH mutations in the Czech population.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info