MUDr. Kateřina Slabá, Ph.D.

2026

• Aicardi-Goutieres Syndrome Type 6: Case Report and Structural Prediction Supporting a Dominant-Negative Effect of the ADAR1 c.3019G>A Variant

  TURAN Kateřina POKORNÁ Petra ŘÍHOVÁ Kamila KUBÁTOVÁ Jana KOŽELKOVÁ Kateřina HLOUŠKOVÁ Eliška DANHOFER Pavlína JABANDŽIEV Petr DAMBORSKÝ Jiří DEMLOVÁ Regina SLABÝ Ondřej SLABÁ Kateřina

  Article in Periodical

  CLINICAL CASE REPORTS, year: 2026, volume: 14, edition: 4, DOI

• Implementace rychlého celogenomového sekvenování u dětí hospitalizovaných na JIP v České republice: průběžné výsledky z celonárodní studie „Baby Fox“

  SLABÁ Kateřina

  Requested lectures

  Year: 2026, type: Requested lectures

• Výzvy a perspektivy diagnostiky dětských pacientů bez diagnózy a přehled léčebných možností u vzácných onemocnění

  SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra ŘÍHOVÁ Kamila DEMLOVÁ Regina SLABÝ Ondřej

  Article in Periodical

  NEUROLOGIE PRO PRAXI, year: 2026, volume: 27, DOI

• Vzájemné doplňování se metod NGS-WES a array CGH+SNP v rutinní diagnostice vrozených onemocnění

  ŠTOLFA Miroslav DYNKOVÁ FILKOVÁ Hana HLADÍLKOVÁ Eva REŽNÝ Dominik SLABÁ Kateřina ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza POKORNÁ Petra VALLOVÁ Vladimíra

  Conference abstract

  Year: 2026, type: Conference abstract

2025

• Diagnostické příběhy z ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy

  SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra KOŽELKOVÁ Kateřina HLOUŠKOVÁ Eliška JUGAS Robin ŘÍHOVÁ Kamila SVATOŇOVÁ Tereza JABANDŽIEV Petr KUBÁTOVÁ Jana DEMLOVÁ Regina SLABÝ Ondřej

  Conference abstract

  Year: 2025, type: Conference abstract

• Kazuistika dívky s klinickým obrazem dětské mozkové obrny u geneticky podmíněné poruchy: kdy pomýšlet na "DMO mimics"?

  SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra DANHOFER Pavlína JABANDŽIEV Petr KUBÁTOVÁ Jana SLABÝ Ondřej

  Conference abstract

  Year: 2025, type: Conference abstract

• Když geny napoví, léčba odpoví

  DEMLOVÁ Regina SLABÁ Kateřina

  R&D Presentation

  Year: 2025, type: R&D Presentation

• Mendelovská dědičnost a monogenně dědičná onemocnění

  SLABÝ Ondřej SLABÁ Kateřina

  Chapter of a book

  , edition: Vyd. 1., year: 2025, number of pages: 38 s.

• ReNU syndrom - nově popsané prevalentní neurovývojové onemocnění, první případ v České republice

  SLABÁ Kateřina POKORNÁ Petra KOŽELKOVÁ Kateřina HLOUŠKOVÁ Eliška JUGAS Robin KUBÁTOVÁ Jana DEMLOVÁ Regina DANHOFER Pavlína JABANDŽIEV Petr SVATOŇOVÁ Tereza SLABÝ Ondřej

  Article in Periodical

  Česko-slovenská pediatrie, year: 2025, volume: 80, edition: 4, DOI

• Úvod do problematiky vzácných onemocnění a systém organizace péče v České republice a Evropské unii

  SLABÁ Kateřina MACEK ML. Milan

  Chapter of a book

  , edition: Vyd. 2025, year: 2025, number of pages: 18 s.