MUDr. Petra Konečná, Ph.D.
Office for Specialised Education of Doctors and Non-Medical Health Professionals
Phone: | +420 532 23 4948, 4178 |
---|---|
E‑mail: |
Total number of publications: 87
2020
-
Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.
Year: 2020, type: Conference abstract
-
Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti
Pediatrie pro praxi, year: 2020, volume: 21, edition: 5, DOI
2019
-
Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika
Pediatria, year: 2019, volume: 14, edition: 4
-
Bilateral cataract as the first feature of type1 diabetes in a 12 year old girl: A case report
Year: 2019, type: Conference abstract
-
Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby
Year: 2019, type: Conference abstract
-
Mutation analysis of ATP7B gene in Czech families with Wilson´s disease.
Year: 2019, type: Conference abstract
-
Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1
Year: 2019, type: Conference abstract
-
Wilsonova choroba: analýza souboru 35 dětských pacientů
Year: 2019, type: Conference abstract
2018
-
Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie
Year: 2018, type: Conference abstract
-
Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů
Year: 2018, type: Conference abstract