2020

• A Newly Observed Mutation of the ABCA3 Gene Causing Lethal Respiratory Failure of a Full-Term Newborn: A Case Report

  JOUZA Martin JIMRAMOVSKÝ Tomáš SLOUKOVÁ Eva PECL Jakub SEEHOFNEROVÁ Anna JEŽOVÁ Marta URÍK Milan KUNOVSKÝ Lumír SLABÁ Kateřina ŠTOURAČ Petr KLINCOVÁ Martina HUBÁČEK Jaroslav A. JABANDŽIEV Petr

  Article in Periodical

  Frontiers in Genetics, year: 2020, volume: 11, edition: August 2020, DOI

• An expansive aneurysmal bone cyst of the maxillary sinus in an 8 year old child: Case report and review of literature

  URÍK Milan ŠLAPÁK Ivo MÁCHALOVÁ Michaela JANČÍKOVÁ Jana ŠIKOLOVÁ Soňa PAVLOVSKÁ Denisa JABANDŽIEV Petr JEŽOVÁ Marta

  Article in Periodical

  Acta Oto-Laryngologica Case Reports, year: 2020, volume: 5, edition: 1, DOI

• Comprehensive Molecular Profiling for Relapsed/Refractory Pediatric Burkitt Lymphomas-Retrospective Analysis of Three Real-Life Clinical Cases-Addressing Issues on Randomization and Customization at the Bedside

  POLÁŠKOVÁ Kristýna MERTA Tomáš MARTINČEKOVÁ Alexandra ZAPLETALOVÁ Danica KÝR Michal MAZÁNEK Pavel KŘENOVÁ Zdenka MÚDRY Peter JEŽOVÁ Marta TŮMA Jiří SKOTÁKOVÁ Jarmila ČERVINKOVÁ Ivana VALÍK Dalibor ZDRAŽILOVÁ DUBSKÁ Lenka NOSKOVÁ Hana PÁL Karol SLABÝ Ondřej FABIAN Pavel KOZÁKOVÁ Šárka NERADIL Jakub VESELSKÁ Renata KANDEROVÁ Veronika ŠTARHA Jiří FREIBERGER Tomáš KLEMENT Giannoula Lakka ŠTĚRBA Jaroslav

  Article in Periodical

  Frontiers in Oncology, year: 2020, volume: 9, edition: FEB 2020, DOI

• Eosinophilic Enteritis – Case Report of a Rare Manifestation and Review of Updates

  HLOUŠKOVÁ Eliška BAJEROVÁ Kateřina PECL Jakub PINKASOVÁ Tereza JABANDŽIEV Petr JEŽOVÁ Marta TŮMA Jiří

  Article in Periodical

  Gastroenterologie a hepatologie, year: 2020, volume: 74, edition: 6, DOI

• Eosinophilic esophagitis – 10 years of experience in five Czech pediatric endoscopy centers

  PECL Jakub KARÁSKOVÁ Eva KUNOVSKÝ Lumír JIMRAMOVSKÝ František SCHNEIDEROVÁ Helena PINKASOVÁ Tereza VEVERKOVÁ Markéta JOUZA Martin HLOUŠKOVÁ Eliška BAJEROVÁ Kateřina LÁTALOVÁ Vendula VÉGHOVÁ-VELGÁŇOVÁ Mária GERYK Miloš ŠULÁKOVÁ Astrid ŤOUKÁLKOVÁ Lenka JAKŠIČ Damjan ZIMEN Martin JEŽOVÁ Marta URÍK Milan WIESNEROVÁ Markéta JABANDŽIEV Petr

  Article in Periodical

  Gastroenterologie a hepatologie, year: 2020, volume: 74, edition: 6, DOI

• Personalized Treatment of H3K27M-Mutant Pediatric Diffuse Gliomas Provides Improved Therapeutic Opportunities

  GOJO Johannes PAVELKA Zdeněk ZAPLETALOVÁ Danica SCHMOOK Maria T. MAYR Lisa MADLENER Sibylle KÝR Michal VEJMĚLKOVÁ Klára SMRČKA Martin CZECH Thomas DORFER Christian SKOTÁKOVÁ Jarmila AZIZI Amedeo A. CHOCHOLOUS Monika REISINGER Dominik LAŠTOVIČKA David VALÍK Dalibor HABERLER Christine PEYRL Andreas NOSKOVÁ Hana PÁL Karol JEŽOVÁ Marta VESELSKÁ Renata KOZÁKOVÁ Šárka SLABÝ Ondřej SLAVC Irene ŠTĚRBA Jaroslav

  Article in Periodical

  Frontiers in Oncology, year: 2020, volume: 9, edition: JAN 10 2020, DOI

• Trichohepatoenteric syndrome in a patient with TTC37 mutations – a case report

  JABANDŽIEV Petr HLAVÁČKOVÁ Eva BÍLÝ Viktor KARÁSKOVÁ Eva KUNOVSKÝ Lumír RAVČUKOVÁ Barbora GROMBIŘÍKOVÁ Hana KOZUMPLÍKOVÁ Romana BUČKOVÁ Hana SLABÁ Kateřina PINKASOVÁ Tereza JOUZA Martin PECL Jakub JEŽOVÁ Marta CURTISOVÁ Václava FREIBERGER Tomáš

  Article in Periodical

  Gastroenterologie a hepatologie, year: 2020, volume: 74, edition: 6, DOI

2019

• Association of rare non-coding SNVs in the lung-specific FOXF1 enhancer with a mitigation of the lethal ACDMPV phenotype

  SZAFRANSKI Przemyslaw LIU Qian KAROLAK Justyna A. SONG Xiaofei DE LEEUW Nicole FAAS Brigitte GERYCHOVÁ Romana JANKŮ Petr JEŽOVÁ Marta VALÁŠKOVÁ Iveta GIBBS Kathleen A. SURREY Lea F. POISSON Virginie BERUBE Denis OLIGNY Luc L. MICHAUD Jacques L. POPEK Edwina STANKIEWICZ Pawel

  Article in Periodical

  Human Genetics, year: 2019, volume: 138, edition: 11-12, DOI

• Atypický retinoblastom s maskujícím syndromem - dvě kazuistiky

  KOMÍNEK Martin AUTRATA Rudolf ŠENKOVÁ Kateřina ŽAJDLÍKOVÁ Barbora PERNICOVÁ Kateřina JEŽOVÁ Marta

  Article in Proceedings

  Year: 2019

• Atypický retinoblastom s maskujícím syndromem - dvě kazuistiky

  KOMÍNEK Martin AUTRATA Rudolf ŠENKOVÁ Kateřina ŽAJDLÍKOVÁ Barbora PERNICOVÁ Kateřina JEŽOVÁ Marta

  Article in Proceedings

  Year: 2019