Publication details
Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie
| Authors | |
|---|---|
| Year of publication | 2018 |
| Type | Conference abstract |
| MU Faculty or unit | |
| Citation | |
| Description | Úvod: Alagillův syndrom (ALGS) je vysoce variabilní, autozomálně dominantní multisystémové onemocnění. Rozlišujeme Alagillův syndrom 1, ALGS1 (MIM118450), který je způsoben mutacemi v genu JAG1 na chromozomu 20p12, s incidencí 1:30 000 živě narozených dětí. Druhou variantou je Alagillův syndrom 2, ALGS2 (MIM610205), který je způsoben mutacemi v NOTCH2 genu na chromozomu 1p12 a představuje vzácnější formu postižení (1:70 000 živě narozených dětí). Základním příznakem syndromu je redukce intrahepatálních žlučových cest v kombinaci s dalšími 5 diagnostickými znaky: cholestázou, vrozenou srdeční vadou (nejčastěji periferní stenóza plícnice), abnormalitami skeletu (motýlovitý obratel), postižením oka (embryotoxon posterior) a charakteristickým vzhledem obličeje ve tvaru trojúhelníku s širokým čelem, hluboce posazenýma očima, hypertelorizmem, níže posazenýma ušima a delším cibulovitým nosem. Cíl: V našem sdělení popisujeme 4 probandy s ALGS1. Metody: molekulárně-genetické vyšetření genů JAG1 a NOTCH2 u 4 probandů, kteří splňovali diagnostická kritéria ALGS. Výsledky: U všech dětí byly potvrzeny patologické sekvenční varianty v JAG1 genu. Identifikovali jsme tři nové patologické sekvenční varianty: c.3189dupG, c. 2039delG a c.1913delG. Závěr: ALGS má variabilní projevy a to i v rámci jedné rodiny, neboť neexistuje korelace mezi genotypem a fenotypem. Péče o tyto pacienty je multidisciplinární. Zahrnuje pediatra, hepatologa, kardiologa, oftalmologa, nefrologa, nutričního terapeuta, rentgenologa, genetické pracoviště a v některých případech transplantační tým. |