Publication details

Deficit aminoacylázy 1: kazuistika

Authors

PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana CHRASTINA Jan FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina ŠENKYŘÍK Jan PEŠKOVÁ Karolína JABANDŽIEV Petr HONZÍK Tomáš

Year of publication 2023
Type Conference abstract
MU Faculty or unit

Faculty of Medicine

Citation
Description Deficit aminoacylázy 1 (ACY1D) (MIM 609924) patří mezi vzácné dědičné poruchy metabolismu a je charakterizován zvýšeným vylučováním N-acetylovaných aminokyselin do moči (serin, kyselina glutamová, alanin, methionin, glycin, leucin a valin). Porucha se dědí autozomálně recesivně, gen ACY1 (104620.0001) je lokalizován v oblasti 3p21.2. Nemoc byla poprvé popsána v roce 2005 Van Costerem. Dosud bylo na světě detekováno asi 20 pacientů. Enzym aminoacyláza 1 (EC 3.5.1.14) se exprimuje v lidském těle nejvíce v ledvinách a v mozku. Jedná se o homodimerický zinek vázající metaloenzym, který je lokalizován v cytosolu. Katalyzuje deacetylaci N-acetylovaných aminokyselin na L-aminokyseliny a acetylovanou skupinu. Fenotyp probandů je variabilní. Onemocnění se nejčastěji manifestuje neurologickým a psychiatrickým postižením, psychomotorickou retardací, poruchou svalového tonu, častěji svalovou hypotonií a slabostí, křečemi, retardací expresivní složky řeči, růstovou retardací, senzorineurální hluchotou, tiky, hyperaktivitou a poruchami autistického spektra. Byla popsána opožděná myelinizace a demyelinizační změny v bílé hmotě, atrofie mozku a mozečku. Probandi mohou být stigmatizováni v obličeji, nejčastěji se jedná o hypertelorismus a široký kořen nosu. Vzhledem k nízkému počtu diagnostikovaných případů dosud nelze předvídat klinický průběh nemoci a prognóza pacientů zůstává nejasná. Kauzální léčba není známa. V naší kazuistice prezentujeme probanda s tímto postižením.

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.

More info