Publication details
Předoperační diagnostika FCD pacientů pomocí změn metylačních markerů
| Authors | |
|---|---|
| Year of publication | 2025 |
| Type | Appeared in Conference without Proceedings |
| Citation | |
| Description | Fokální kortikální dysplazie (FCD) je závažná malformace mozkové kůry a jedna z nejčastějších příčin farmakorezistentní epilepsie u dětí i dospělých. Terapie vyžaduje chirurgický zásah, jehož úspěšnost závisí na přesné lokalizaci epileptogenní zóny. Současné předoperační diagnostické metody, jako je magnetická rezonance (MRI) a elektroencefalografie (EEG), neumožňují vždy spolehlivou detekci FCD léze, což může vést k neúplné resekci a pokračování záchvatů i po zákroku. V posledních letech se zvyšuje zájem o využití epigenetických markerů jako potenciálních diagnostických nástrojů. Metylace DNA je klíčovým regulátorem genové exprese a již dříve byla spojena s patologickými procesy v mozku. Molekulární mechanismy metylací u FCD však stále nejsou dostatečně objasněny. Projekt si klade za cíl identifikovat specifické změny metylačních markerů FCD ve vzorcích tkáně zachycených na intrakraniálních elektrodách zaváděných během předoperační stereoelektroencefalografie (SEEG). Pokusíme se prozkoumat jejich potenciál jako FCD specifických biomarkerů využitelných již během předoperační diagnostiky. Tento přístup by mohl přispět ke zvýšení úspěšnosti chirurgických zákroků, přesnější klasifikaci a hlubšímu pochopení patogeneze FCD. Pro získání intaktní a čisté DNA z velmi malého množství tkáně je využita unikátní metoda založená na principu izotachoforézy – Bionano Ionic™ Purification Systém (v rámci spolupráce s Institute of Applied Biotechnologies Olomouc). DNA metylační profily budou stanoveny pomocí bioinformatických dat získaných z metylačně specifické analýzy. |