Publication details
Difuzní gliomy s PNET-like komponentou
| Authors | |
|---|---|
| Year of publication | 2025 |
| Type | Conference abstract |
| Citation | |
| Description | Difúzní gliomy představují nejčastější primární nádory centrálního nervového systému a vyznačují se výraznou morfologickou heterogenitou napříč jednotlivými nádorovými jednotkami. Kromě typické gliální diferenciace mohou difúzní high-grade gliomy vykazovat i primitivní neuronální diferenciaci. Tato komponenta zpravidla vykazuje sníženou či zcela chybějící expresi GFAP a exprimuje alespoň jeden neuronální marker. Výskyt primitivní neuronální diferenciace se mezi jednotlivými jednotkami high-grade difuzních gliomů výrazně liší. U difuzního hemisférického gliomu H3 G34-mutovaného byla podle některých studií detekována až ve 100 % případů, což je považováno za sugestivní morfologický znak tohoto nádoru. Naproti tomu u oligodendrogliomu IDH-mutovaného s kodelecí 1p/19q a u difuzního středočarového gliomu H3 K27-alterovaného byla tato diferenciace popsána pouze ojediněle. Na základě metylačního profilování byly nedávno vyčleněny dvě nové diagnostické jednotky – glioblastom IDH-wildtype s primitivní neuronální komponentou a astrocytom IDH-mutovaný s primitivní neuronální komponentou. Tyto subtypy se vyznačují častými alteracemi genů RB1, TP53 a amplifikací MYCN, nepříznivou prognózou a tendencí k leptomeningeální diseminaci. |
| Related projects: |