MUDr. Kateřina Slabá

2020

• A Newly Observed Mutation of the ABCA3 Gene Causing Lethal Respiratory Failure of a Full-Term Newborn: A Case Report

  JOUZA Martin JIMRAMOVSKÝ Tomáš SLOUKOVÁ Eva PECL Jakub SEEHOFNEROVÁ Anna JEŽOVÁ Marta URÍK Milan KUNOVSKÝ Lumír SLABÁ Kateřina ŠTOURAČ Petr KLINCOVÁ Martina HUBÁČEK Jaroslav A. JABANDŽIEV Petr

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Genetics, rok: 2020, ročník: 11, vydání: August 2020, DOI

• Herpetic esophagitis in a 7-year-old immunocompetent patient

  JABANDŽIEV Petr JOUZA Martin PECL Jakub URÍK Milan PAPEŽ Jan PINKASOVÁ Tereza SLABÁ Kateřina TRNA Jan KYCLOVÁ Jitka VACULOVÁ Jitka KUNOVSKÝ Lumír

  Článek v odborném periodiku

  Gastroenterologie a Hepatologie, rok: 2020, ročník: 74, vydání: 3, DOI

• Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.

  SLABÁ Kateřina NOSKOVÁ Hana VESELÁ Petra SLABÝ Ondřej AULICKÁ Štefánia KONEČNÁ Petra JABANDŽIEV Petr PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

• Novel Splicing Variant in the PMM2 Gene in a Patient With PMM2-CDG Syndrome Presenting With Pericardial Effusion: A Case Report

  SLABÁ Kateřina NOSKOVÁ Hana VESELÁ Petra TUČKOVÁ Jana JIČÍNSKÁ Hana HONZÍK Tomáš HANSÍKOVÁ Hana KLEIBLOVÁ Petra ŠTOURAČ Petr JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Genetics, rok: 2020, ročník: 11, vydání: October 2020, DOI

• Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina

  Článek v odborném periodiku

  Pediatrie pro praxi, rok: 2020, ročník: 21, vydání: 5, DOI

• Trichohepatoenteric syndrome in a patient with TTC37 mutations – a case report

  JABANDŽIEV Petr HLAVÁČKOVÁ Eva BÍLY Viktor KARÁSKOVÁ Eva KUNOVSKÝ Lumír RAVČUKOVÁ Barbora GROMBIŘÍKOVÁ Hana KOZUMPLÍKOVÁ Romana BUČKOVÁ Hana SLABÁ Kateřina PINKASOVÁ Tereza JOUZA Martin PECL Jakub JEŽOVÁ Marta CURTISOVÁ Václava FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Gastroenterologie a hepatologie, rok: 2020, ročník: 74, vydání: 6, DOI

2019

• Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra HLOUŠKOVÁ Eliška SLABÁ Kateřina

  Článek v odborném periodiku

  Pediatria, rok: 2019, ročník: 14, vydání: 4

• CESD (Cholesterol Ester Storage Disease)

  SLABÁ Kateřina ŠŤASTNÁ Jana POUPĚTOVÁ Helena HRUBÁ Eva MALINOVÁ Věra ŠTORKÁNOVÁ Gabriela PROCHÁZKOVÁ Dagmar

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• MicroRNA Biogenesis Pathway Genes Are Deregulated in Colorectal Cancer

  VYCHYTILOVÁ Petra SVOBODOVÁ KOVAŘÍKOVÁ Alena GROLICH Tomáš PROCHÁZKA Vladimír SLABÁ Kateřina MACHÁČKOVÁ Táňa HALÁMKOVÁ Jana SVOBODA Marek KALA Zdeněk KISS Igor SLABÝ Ondřej

  Článek v odborném periodiku

  International Journal of Molecular Sciences, rok: 2019, ročník: 20, vydání: 18, DOI

• Mutation analysis of ATP7B gene in Czech families with Wilson´s disease.

  PROCHÁZKOVÁ Dagmar POUCHLÁ Slávka DASTYCH Milan KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty