Mgr. Kamila Réblová, Ph.D.
senior researcher – Výzkumná skupina Šárky Pospíšilové
kancelář: bud. E35/218
Kamenice 753/5
625 00 Brno
telefon: | 549 49 7586 |
---|---|
e‑mail: |
sociální a akademické sítě: |
---|
Počet publikací: 102
2019
-
Activation-induced deaminase and its splice variants associate with trisomy 12 in chronic lymphocytic leukemia
Annals of hematology, rok: 2019, ročník: 98, vydání: 2, DOI
-
Bending of DNA duplexes with mutation motifs
DNA RESEARCH, rok: 2019, ročník: 26, vydání: 4, DOI
-
High-throughput analysis revealed mutations' diverging effects on SMN1 exon 7 splicing
RNA BIOLOGY, rok: 2019, ročník: 16, vydání: 10, DOI
-
Inherited ichthyoses: molecular causes of the disease in Czech patients
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, rok: 2019, ročník: 14, vydání: 92, DOI
-
LDLR variants in the beta-propeller subdomain and their effect on the protein maturation and unfolded protein response.
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Lymphoproliferation, immunodeficiency and early-onset inflammatory bowel disease associated with a novel mutation in Caspase 8
Haematologica, rok: 2019, ročník: 104, vydání: 1, DOI
-
Structural and Functional Impact of Seven Missense Variants of Phenylalanine Hydroxylase
Genes, rok: 2019, ročník: 10, vydání: 6, DOI
2018
-
A novel germline mutation in GP1BA gene N-terminal domain in monoallelic Bernard-Soulier syndrome
Platelets, rok: 2018, ročník: 29, vydání: 8, DOI
-
C-terminal RUNX1 mutation in familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies
International journal of hematology, rok: 2018, ročník: 108, vydání: 6, DOI
-
Detekce patogenních variant u rodin s výskytem dědičného onemocnění metodou celoexomového sekvenování – kazuistiky
Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty