Mgr. Kamila Réblová, Ph.D.

2022

• Kazuistiky pacientů s neuromuskulárním onemocněním a neobvyklým typem dědičnosti.

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza KOPČILOVÁ Johana RÉBLOVÁ Kamila FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Korelácia chromozomálnych aberácií zistených metodou aCGH s expresiou vybraných génov u pacientov s difúznym vel´kobunkovým B-lymfómom.

  BOHÚNOVÁ Michaela MAREČKOVÁ Andrea NAVRKALOVÁ Veronika RÉBLOVÁ Kamila POSPÍŠILOVÁ Šárka JAROŠOVÁ Marie JANÍKOVÁ Andrea KOTAŠKOVÁ Jana

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Long read targeted sequencing enables genomic analysis of translocation hotspots in lymphoproliferative diseases

  PARDY Filip NAVRKALOVÁ Veronika RÉBLOVÁ Kamila TICHÝ Boris

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

• Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation

  HORÁK Ondřej BUREŠOVÁ Martina KOLÁŘ Senad ŠPANĚLOVÁ Klára JEŘÁBKOVÁ Barbora GAILLYOVÁ Renata ČESKÁ Katarína RÉBLOVÁ Kamila ŠOUKALOVÁ Jana ZÍDKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka OŠLEJŠKOVÁ Hana REKTOR Ivan DANHOFER Pavlína

  Článek v odborném periodiku

  EPILEPSY & BEHAVIOR, rok: 2022, ročník: 128, vydání: March 2022, DOI

• RNA kink-turns are highly anisotropic with respect to lateral displacement of the flanking stems

  MATOUSKOVA Eva DRSATA Tomas PFEIFFEROVA Lucie SPONER Jiri RÉBLOVÁ Kamila LANKAS Filip

  Článek v odborném periodiku

  Biophysical Journal, rok: 2022, ročník: 121, vydání: 5, DOI

• RYR1 variants in Czech patients with neuromuscular disorders and malignant hyperthermia

  ZÍDKOVÁ Jana KRAMÁŘOVÁ Tereza RÉBLOVÁ Kamila KLINCOVÁ Martina ŠTĚPÁNKOVÁ Dagmar OŠŤÁDALOVÁ FAJKUSOVÁ Lenka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty

2021

• Functional analysis of germlineETV6 W380Rmutation causing inherited thrombocytopenia and secondary acute lymphoblastic leukemia or essential thrombocythemia

  STAŇO KOZUBÍK Kateřina RADOVÁ Lenka RÉBLOVÁ Kamila ŠMÍDA Michal KUBRICANOVA ZALIOVA Marketa BALOUN Jiří PEŠOVÁ Michaela VRZALOVÁ Zuzana FOLBER František MEJSTŘÍKOVÁ Soňa POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Článek v odborném periodiku

  Platelets, rok: 2021, ročník: 32, vydání: 6, DOI

• Functional analysis of new variant GP1BA gene in inherited macrotrombocytopenia.

  SKALNÍKOVÁ Magdalena STAŇO KOZUBÍK Kateřina VRZALOVÁ Zuzana RÉBLOVÁ Kamila TRIZULJAK Jakub ŠTIKA Jiří RADOVÁ Lenka POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty

• Phylogenetic Reassessment, Taxonomy, and Biogeography of Codinaea and Similar Fungi

  REBLOVA M. KOLARIK M. NEKVINDOVA J. RÉBLOVÁ Kamila SKLENAR F. MILLER A.N. HERNANDEZ-RESTREPO M.

  Článek v odborném periodiku

  Journal of Fungi, rok: 2021, ročník: 7, vydání: 12, DOI

2020

• Importance of base-pair opening for mismatch recognition

  BOUCHAL Tomáš DURNÍK Ivo ILLÍK Viktor RÉBLOVÁ Kamila KULHÁNEK Petr

  Článek v odborném periodiku

  Nucleic Acids Research, rok: 2020, ročník: 48, vydání: 20, DOI