MUDr. Petra Konečná, Ph.D.
Oddělení pro specializační vzdělávání lékařů a nelékařských zdravotnických povolání
telefon: | 532 23 4948, 4178 |
---|---|
e‑mail: |
Počet publikací: 87
2022
-
Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A
Česko-slovenská pediatrie, rok: 2022, ročník: 77, vydání: 4
2021
-
GPD1 Deficiency - Underdiagnosed Cause of Liver Disease
The Indian Journal of Pediatrics, rok: 2021, ročník: 88, vydání: 1, DOI
-
Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice
Pediatria, rok: 2021, ročník: 16, vydání: 4
-
Neurovývojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D - první případ v České republice
Československá neurologie a neurochirurgie, rok: 2021, ročník: 84, vydání: 2, DOI
-
Syndrom mentalniho postižení související s DYRK1A: kazuistika
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
-
Two Novel Mutations in the JAG1 Gene in Pediatric Patients with Alagille Syndrome: The First Case Series in Czech Republic
Diagnostics, rok: 2021, ročník: 11, vydání: 6, DOI
-
Výživa dětí
Rok: 2021, druh: Učebnice
-
Vzácná onemocnění: hereditární tyrozinémie typ II
Rok: 2021, druh: Konferenční abstrakty
2020
-
Acanthosis nigricans
Rok: 2020, druh: Článek v odborném periodiku (nerecenzovaný)
-
Five years of improving diabetes control in Czech children after the establishment of the population-based childhood diabetes register ČENDA.
Pediatric Diabetes, rok: 2020, ročník: 20, vydání: 29, DOI