MUDr. Petra Konečná, Ph.D.
Oddělení pro specializační vzdělávání lékařů a nelékařských zdravotnických povolání
telefon: | 532 23 4948, 4178 |
---|---|
e‑mail: |
Počet publikací: 87
2020
-
Neurovyvojová porucha s mentální retardací spojená s genem PPP2R5D: první případ v České republice.
Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty
-
Pacient s fenylketonurií: současné léčebné možnosti a výhled do budoucnosti
Pediatrie pro praxi, rok: 2020, ročník: 21, vydání: 5, DOI
2019
-
Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie: kazuistika
Pediatria, rok: 2019, ročník: 14, vydání: 4
-
Bilateral cataract as the first feature of type1 diabetes in a 12 year old girl: A case report
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Klinické, biochemické a genetické aspekty Wilsonovy choroby
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Mutation analysis of ATP7B gene in Czech families with Wilson´s disease.
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Vzácná onemocnění-deficit aminoacylázy 1
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Wilsonova choroba: analýza souboru 35 dětských pacientů
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
2018
-
Alagillův syndrom-arteriohepatální dysplázie
Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty
-
Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů
Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty