Počet publikací: 227
2020
-
Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action
JAMA Cardiology, rok: 2020, ročník: 5, vydání: 2, DOI
-
Splicing Enhancers at Intron-Exon Borders Participate in Acceptor Splice Sites Recognition
International Journal of Molecular Sciences, rok: 2020, ročník: 21, vydání: 18, DOI
-
Stanovisko výboru České společnosti pro aterosklerózu k doporučením ESC/EAS pro diagnostiku a léčbu dyslipidemií z roku 2019
Cor et Vasa, rok: 2020, ročník: 62, vydání: 2, DOI
-
The Clinical and Genetic Spectrum of 82 Patients WithRAGDeficiency Including a c.256_257delAA Founder Variant in Slavic Countries
Frontiers in Immunology, rok: 2020, ročník: 11, vydání: June 2020, DOI
-
Trichohepatoenteric syndrome in a patient with TTC37 mutations – a case report
Gastroenterologie a hepatologie, rok: 2020, ročník: 74, vydání: 6, DOI
-
Validní zdroje informací o sekvenčních variantách lidského genomu na příkladu genu pro LDLR.
Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty
2019
-
A case of autosomal recessive hypercholesterolemia caused by a new variant in the LDL receptor adaptor protein 1 gene
JOURNAL OF CLINICAL LIPIDOLOGY, rok: 2019, ročník: 13, vydání: 3, DOI
-
Actinotignum schaalii as a part of urinary catheter associated microbiota
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty
-
Association between the timing of surgery for complicated, left-sided infective endocarditis and survival
American Heart Journal, rok: 2019, ročník: 210, vydání: APR, DOI
-
Bacterial and fungal gut microbiota analysis in common variable immunodeficiency (CVID) disorders: paired case-control study
Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty