2020

• Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action

  WILEMON K. A. PATEL J. AGUILAR-SALINAS C. AHMED C. D. ALKHNIFSAWI M. ALMAHMEED W. ALONSO R. AL-RASADI K. BADIMON L. BERNAL L. M. BOGSRUD M. P. BRAUN L. T. BRUNHAM L. CATAPANO A. L. CILLIKOVA K. CORRAL P. CUEVAS R. DEFESCHE J. C. DESCAMPS O. S. DE FERRANTI S. EISELE J. L. ELIKIR G. FOLCO E. FREIBERGER Tomáš FUGGETTA F. GASPAR I. M. GESZTES A. G. GROSELJ U. HAMILTON-CRAIG I. HANAUER-MADER G. HARADA-SHIBA M. HASTINGS G. HOVINGH G. K. IZAR M. C. JAMISON A. KARLSSON G. N. KAYIKCIOGLU M. KOOB S. KOSEKI M. LANE S. LIMA-MARTINEZ M. M. LOPEZ G. MARTINEZ T. L. MARAIS D. MARION L. MATA P. MAURINA I. MAXWELL D. MEHTA R. MENSAH G. A. MISEREZ A. R. NEELY D. NICHOLLS S. J. NOHARA A. NORDESTGAARD B. G. OSE L. PALLIDIS A. PANG J. PAYNE J. PETERSON A. L. POPESCU M. P. PURI R. RAY K. K. REDA A. SAMPIETRO T. SANTOS R. D. SCHALKERS I. SCHREIER L. SHAPIRO M. D. SIJBRANDS E.. SOFFER D. STEFANUTTI C. STOLL M. SY R. G. TAMAYO M. L. TILNEY M. K. TOKGOZOGLU L. TOMLINSON B. VALLEJO-VAZ A. J. VAZQUEZ-CARDENAS A. DE LUCA P. V. WALD D. S. WATTS G. F. WENGER N. K. WOLF M. WOOD D. ZEGERIUS A: GAZIANO T. A. GIDDING S. S.

  Článek v odborném periodiku

  JAMA Cardiology, rok: 2020, ročník: 5, vydání: 2, DOI

• Splicing Enhancers at Intron-Exon Borders Participate in Acceptor Splice Sites Recognition

  KOVÁČOVÁ Tatiana SOUČEK Přemysl HUJOVÁ Pavla FREIBERGER Tomáš GRODECKÁ Lucie

  Článek v odborném periodiku

  International Journal of Molecular Sciences, rok: 2020, ročník: 21, vydání: 18, DOI

• Stanovisko výboru České společnosti pro aterosklerózu k doporučením ESC/EAS pro diagnostiku a léčbu dyslipidemií z roku 2019

  VRABLIK Michal PITHA Jan BLAHA Vladimir CIFKOVA Renata FREIBERGER Tomáš KARASEK David KRAML Pavel ROSOLOVA Hana SOŠKA Vladimír STULC Tomas URBANOVA Zuzana

  Článek v odborném periodiku

  Cor et Vasa, rok: 2020, ročník: 62, vydání: 2, DOI

• The Clinical and Genetic Spectrum of 82 Patients WithRAGDeficiency Including a c.256_257delAA Founder Variant in Slavic Countries

  SHARAPOVA S. O. SKOMSKA-PAWLISZAK M. RODINA Y. A. WOLSKA-KUSNIERZ B. DABROWSKA-LEONIK N. MIKOLUC B. PASHCHENKO O. E. PASIC S. FREIBERGER Tomáš MILOTA T. FORMANKOVA R. SZAFLARSKA A. SIEDLAR M. AVCIN T. MARKELJ G. CIZNAR P. KALWAK K. KOTTAN S. JACKOWSKA T. DRABKO K. GAGRO A. PAC M. NAUMOVA E. KANDILAROVA S. BABOL-POKORA K. VARABYOU D. S. BARENDREGT B. H. RAYKINA E. V. VARLAMOVA T. V. PAVLOVA A. V. GROMBIŘÍKOVÁ Hana DEBELJAK M. MERSIYANOVA I. V. BONDARENKO A. V CHERNYSHOVA L. I. KOSTYUCHENKO L. V. GUSEVA M. N. RASCON J. MULEVICIENE A. PREIKSAITIENE E. GEIER C. B. LEISS-PILLER A. YAMAZAKI Y. KAWAI T. WALTER J. E. KONDRATENKO I.V. SEDIVA A. VAN DER BURG M. KUZMENKO N. B. NOTARANGELO L. D. BERNATOWSKA E. ALEINIKOVA O. V.

  Článek v odborném periodiku

  Frontiers in Immunology, rok: 2020, ročník: 11, vydání: June 2020, DOI

• Trichohepatoenteric syndrome in a patient with TTC37 mutations – a case report

  JABANDŽIEV Petr HLAVÁČKOVÁ Eva BÍLÝ Viktor KARÁSKOVÁ Eva KUNOVSKÝ Lumír RAVČUKOVÁ Barbora GROMBIŘÍKOVÁ Hana KOZUMPLÍKOVÁ Romana BUČKOVÁ Hana SLABÁ Kateřina PINKASOVÁ Tereza JOUZA Martin PECL Jakub JEŽOVÁ Marta CURTISOVÁ Václava FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  Gastroenterologie a hepatologie, rok: 2020, ročník: 74, vydání: 6, DOI

• Validní zdroje informací o sekvenčních variantách lidského genomu na příkladu genu pro LDLR.

  TICHÝ Lukáš FREIBERGER Tomáš KONEČNÁ Kateřina ZAPLETALOVÁ Petra

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2020, druh: Konferenční abstrakty

2019

• A case of autosomal recessive hypercholesterolemia caused by a new variant in the LDL receptor adaptor protein 1 gene

  VAVERKOVA Helena TICHY Lukas KARASEK David FREIBERGER Tomáš

  Článek v odborném periodiku

  JOURNAL OF CLINICAL LIPIDOLOGY, rok: 2019, ročník: 13, vydání: 3, DOI

• Actinotignum schaalii as a part of urinary catheter associated microbiota

  KOTÁSKOVÁ Iva OBRUČOVÁ Hana SYROVÁTKA Vít MALIŠOVÁ Barbora HOLÁ Veronika RŮŽIČKA Filip FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty

• Association between the timing of surgery for complicated, left-sided infective endocarditis and survival

  WANG A. CHU VH ATHAN E. DELAHAYE F. FREIBERGER Tomáš LAMAS C. MIRO J.M. STRAHILEVITZ J. TRIBOUILLOY C. DURANTE-MANGONI E. PERICAS J.M. FERNANDEZ-HIDALGO N. NACINOVICH F. BARSIC B. GIANNITSIOTI E. HURLEY J.P. HANNAN M.M. PARK L.P.

  Článek v odborném periodiku

  American Heart Journal, rok: 2019, ročník: 210, vydání: APR, DOI

• Bacterial and fungal gut microbiota analysis in common variable immunodeficiency (CVID) disorders: paired case-control study

  FIEDOROVÁ Kristýna RADVANSKÝ Matěj BOSÁK Juraj GROMBIŘÍKOVÁ Hana NĚMCOVÁ Eva KRÁLÍČKOVÁ Pavlína ČERNOCHOVÁ Michaela KOTÁSKOVÁ Iva LEXA Matej LITZMAN Jiří ŠMAJS David FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2019, druh: Konferenční abstrakty