Ing. Zuzana Vrzalová, Ph.D.
odborná pracovnice ve výzkumu – Centrální laboratoř Genomika
kancelář: bud. E35/255
Kamenice 753/5
625 00 Brno
telefon: | 549 49 6997 |
---|---|
e‑mail: |
sociální a akademické sítě: |
---|
Počet publikací: 70
2023
-
Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
-
Varianta v genu CYCS způsobující trombocytopenii 4 zvyšuje kaspázovou aktivitu.
Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty
2022
-
A GP1BA Variant in a Czech Family with Monoallelic Bernard-Soulier Syndrome
International Journal of Molecular Sciences, rok: 2022, ročník: 23, vydání: 2, DOI
-
Analysis of ANKRD26 gene 5´UTR variant in a cohort of Czech patients with suspected hereditary hematological disorder
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
ANALYSIS OF ANKRD26 GENE 5'UTR VARIANTS IN A COHORT OF CZECH PATIENTS WITH SUSPECTED HEREDITARY HEMATOLOGICAL DISORDER
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Delece 22q12 u pacienta s bilaterálním schwannomem zachycená kombinací metod NGS, MLPA a array-CGH.
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty
-
Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby a stanovení jejich funkčního dopadu.
Rok: 2022, druh: Konferenční abstrakty