Mgr. Kateřina Staňo Kozubík, Ph.D.

2023

• Funkční efekt nově identifikované varianty v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4.

  ŠTIKA Jiří VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela PALUŠOVÁ Veronika DOSTÁLOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Genetická diagnostika familiárních onemocnění krvetvorby.

  VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Germline variant of CTC1 gene in a patient with pulmonary fibrosis and myelodysplastic syndrome

  DOUBKOVÁ Martina VRZALOVÁ Zuzana ŠTEFÁNIKOVÁ Marianna ČERVINEK Libor STAŇO KOZUBÍK Kateřina BLAHÁKOVÁ Ivona POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Recenzovaný odborný článek

  MULTIDISCIPLINARY RESPIRATORY MEDICINE, rok: 2023, ročník: 18, vydání: June 2023, DOI

• Impact of an intronic variant in RAD50 on RNA splicing due to inefficient branch point recognition.

  SOUČEK Přemysl BLAHÁKOVÁ Ivona RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav HELMA Robert VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina POSPÍŠILOVÁ Šárka FREIBERGER Tomáš

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.

  BLAHÁKOVÁ Ivona HELMA Robert SOUČEK Přemysl TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina RÉBLOVÁ Kamila DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Komplexní diagnostika hereditárních nádorových syndromů pomocí NGS panelu Bronco a dalších molekulárních metod.

  BLAHÁKOVÁ Ivona HELMA Robert SOUČEK Přemysl TRIZULJAK Jakub BEHARKA Rastislav VRZALOVÁ Zuzana ŠTIKA Jiří STAŇO KOZUBÍK Kateřina DOUBEK Michael POSPÍŠILOVÁ Šárka

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.

  VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří JEDLIČKOVÁ Jana TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Nově identifikovaná varianta v genu CYCS u rodiny s trombocytopenií typu 4 a její funkční dopad.

  ŠTIKA Jiří VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina PEŠOVÁ Michaela PALUŠOVÁ Veronika DOSTÁLOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona RADOVÁ Lenka ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Phenotype-genotype corellation in two families with hereditary spherocytosis.

  VRZALOVÁ Zuzana RADOVÁ Lenka STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří BLAHÁKOVÁ Ivona TRIZULJAK Jakub POSPÍŠILOVÁ Šárka HALÁMOVÁ H. DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty

• Rozsáhlá delece 22q12 u pacienta s oboustranným Schwannomem, mentální retardací, percepční sluchovou poruchou a epilepsií.

  TRIZULJAK Jakub DUBEN Jakub BLAHÁKOVÁ Ivona VRZALOVÁ Zuzana STAŇO KOZUBÍK Kateřina ŠTIKA Jiří RADOVÁ Lenka BERGEROVÁ Veronika MEJSTŘÍKOVÁ Soňa HOŘÍNOVÁ Věra JANČÁLEK Radim POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

  Konferenční abstrakty

  Rok: 2023, druh: Konferenční abstrakty