Informace o projektu
Klinický význam a elektrofyziologické zhodnocení mutace c.926C>T genu KCNQ1 (p.T309I) jako možné „founder mutation“ syndromu dlouhého intervalu QT
- Kód projektu
- 16-30571A (kod CEP: NV16-30571A)
- Období řešení
- 4/2016 - 12/2020
- Investor / Programový rámec / typ projektu
-
Ministerstvo zdravotnictví ČR
- Program na podporu zdravotnického aplikovaného výzkumu a vývoje na léta 2015 - 2022
- Fakulta / Pracoviště MU
- Lékařská fakulta
- Spolupracující organizace
-
Veterinární univerzita Brno
- Odpovědná osoba doc. RNDr. Jan Hošek, Ph.D.
- Odpovědná osoba prof. MUDr. Tomáš Novotný, Ph.D.
Tento projekt se bude zabývat ověřením hypotézy, že mutace T309I-Kv7.1 identifikovaná u pacientů se syndromem dlouhého QT z několika údajně nepříbuzných rodin žijících v našem regionu je možnou "founder mutation". Současně budou cestou rozšiřování již známých rodokmenů postižených rodin a jejich genetického screeningu hledáni doposud neznámí nositelé této mutace, kteří jsou v ohrožení výskytu život ohrožující arytmie. Kauzální vztah mezi genotypem a fenotypem bude posouzen pomocí biofyzikální analýzy vlastností wild type a mutovaných kanálů exprimovaných v CHO buňkách a navazujících matematických simulací na modelu lidské komorové srdeční buňky. Získaná data pomůžou fundovaně posoudit riziko nosičství mutace pro pacienta a umožní kvalitnější management pacientů.
Publikace
Počet publikací: 41
2018
-
Funkční analýza mutací asociovaných se syndromem dlouhého QT typu 1: význam konfokální mikroskopie
Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty
-
Funkční dopad mutací T309I a R562S asociovaných se syndromem dlouhého QT typu 1
Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty
-
Inward rectifying potassium currents resolved into components: modeling of complex drug actions
PFLUGERS ARCHIV-EUROPEAN JOURNAL OF PHYSIOLOGY, rok: 2018, ročník: 470, vydání: 2, DOI
-
Korelace iontového membránového proudu a kapacity buněčné membrány při měření na buněčných liniích
Rok: 2018, druh: Další prezentace na konferencích
-
Novel method for estimation of capacitance of tubular membrane in cardiomyocytes: benefits and limitations
Rok: 2018, druh: Další prezentace na konferencích
-
Přepočet velikosti iontových proudů na hustotu proudu: je vždy racionální?
Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty
-
Reversible method for assessment of tubular membrane capacitance in cardiomyocytes
Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty
-
Výhody a omezení nové metody pro stanovení kapacity tubulární membrány u srdečních buněk
Rok: 2018, druh: Konferenční abstrakty
2017
-
A modified mathematical model of human ventricular cardiomyocyte incorporating separate t-tubular and surface dyads and submembrane spaces
Engineering Mechanics 2017, rok: 2017
-
Correlation between magnitude of cardiac ionic currents and cell membrane capacity: always positive?
Rok: 2017, druh: Konferenční abstrakty