Informace o publikaci

Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations

Název česky Hyperfenylalninémie v České republice, korelace genotyp a fenotyp a silico analýza nových missense mutací
Autoři

RÉBLOVÁ Kamila HRUBÁ Zuzana PROCHÁZKOVÁ Dagmar PAZDÍRKOVÁ Renata POUCHLÁ Slávka FAJKUSOVÁ Lenka

Rok publikování 2013
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Clinica Chimica Acta
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
www http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0009898113000211
Doi http://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2013.01.006
Obor Onkologie a hematologie
Klíčová slova Hyperphenylalaninemia; molecular modelling; phenylalanine hydroxylase
Přiložené soubory
Popis HPA je jednou z nejčastějších dědičných poruch metabolizmu, způsobená poruchou enzymu PAH v játrech. HPA je spojena s mutacemi s PAH genu, kterých je nyní známo více než 700. HPA se dle zbytkové aktivity enzymu dělí na klasickou PKU, mírnou PKU a non-PKU HPA. Autoři vyšetřeli 665 pacientů s českých rodin. Provedli strukturální analýzu 6 missense mutací za použití bioinformatického přístupu a molekulárně dynamické simulace. Odhalili 98 typů mutací z toho 13 dosud nepopsaných.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info