Informace o publikaci
Hyperphenylalaninemia in the Czech Republic: Genotype-phenotype correlations and in silico analysis of novel missense mutations
| Název česky | Hyperfenylalninémie v České republice, korelace genotyp a fenotyp a silico analýza nových missense mutací |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2013 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Clinica Chimica Acta |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0009898113000211 |
| Doi | http://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2013.01.006 |
| Obor | Onkologie a hematologie |
| Klíčová slova | Hyperphenylalaninemia; molecular modelling; phenylalanine hydroxylase |
| Přiložené soubory | |
| Popis | HPA je jednou z nejčastějších dědičných poruch metabolizmu, způsobená poruchou enzymu PAH v játrech. HPA je spojena s mutacemi s PAH genu, kterých je nyní známo více než 700. HPA se dle zbytkové aktivity enzymu dělí na klasickou PKU, mírnou PKU a non-PKU HPA. Autoři vyšetřeli 665 pacientů s českých rodin. Provedli strukturální analýzu 6 missense mutací za použití bioinformatického přístupu a molekulárně dynamické simulace. Odhalili 98 typů mutací z toho 13 dosud nepopsaných. |
| Související projekty: |