Informace o publikaci
Bartterův syndrom - klinicko-genetická analýza
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2015 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Pediatrie pro praxi |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Pediatrie |
| Klíčová slova | Bartter syndrome; genetic analysis; hypokalemia; growth failure |
| Popis | Bartterův syndrom je označení pro vrozené tubulopatie provázené zvýšenými močovými ztrátami solí. Hypokalémie, metabolická alkalóza, hyperreninémie, hyperaldosteronizmus a normální krevní tlak jsou konstantními nálezy tohoto syndromu. Patogenetickým podkladem onemocnění je porucha transportních systémů ve vzestupném raménku Henleovy kličky nebo v distálním tubulu. Prognózu Bartterova syndromu určuje zejména včasná diagnostika a léčba a proto by i dětští lékaři měli mít povědomí o této, byť vzácné nosologické jednotce. Autoři popisují vlastní zkušenosti s diagnostikou a léčbou pacientů s Bartterovým syndromem. |