Identifikace rodiny s nosičstvím germinální delece genu SUFU na podkladě diagnózy desmoplastického meduloblastomu u batolete

• Autoři: ŠOUKALOVÁ J.; VEJMĚLKOVÁ Klára; CERMANOVÁ Tereza; KAŠÍKOVÁ K.; MIKULÁŠOVÁ Aneta; JANYŠKOVÁ H.; MELICHÁRKOVÁ Kristýna; PAVELKA Z.; JEŽOVÁ M.; POSPÍŠILOVÁ Š.; KUGLÍK P.; VALÁŠKOVÁ I.; GAILLYOVÁ R.; ŠTĚRBA Jaroslav; ZITTERBART Karel
• Rok publikování: 2016
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Klinická onkologie
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Doi: http://dx.doi.org/10.14735/amko2016S83
• Obor: Onkologie a hematologie
• Klíčová slova: medulloblastoma; hereditary cancer syndromes; genetic testing; gene deletion; SUFU gene
• Popis: Zárodečné mutace SUFU genu jsou zmiňovány jako predispozice ke vzniku desmoplastických meduloblastomů u dětí mladších tří let, bazaliomů, bazocelulárních karcinomů a meningeomů. Dědičnost predispozice je autozomálně dominantní s neúplnou penetrancí. Dosud ale nebyla stanovena jednotná, na důkazech založená doporučení pro sledování rizik u nosičů této zárodečné mutace. Náš návrh vychází jak z rodinné situace, tak z podobných familiárních případů popsaných v odborné literatuře. Vzhledem k tomu, že germinální mutace genu SUFU jsou zodpovědné za přibližně 50 % všech desmoplastických meduloblastomů u dětí do tří let věku, je genetické testování mutací genu SUFU doporučeno u všech dětí mladších tří let s desmoplastickým meduloblastomem, resp. meduloblastomem molekulární podskupiny SHH.

Související projekty

• Personalizované léčebné postupy v dětské onkologii II