Smith-Lemli-Opitz syndrom, dva případy našich pacientů

• Autoři: PROCHÁZKOVÁ Dagmar; JIMRAMOVSKÝ Tomáš; POUCHLÁ Slávka; VINOHRADSKÁ Hana; KONEČNÁ Petra; OSVALDOVÁ Zdeňka; NOVOTNÁ Dana; CINTULA Lukáš; KOLBOVÁ Lucie; FAJKUSOVÁ Lenka
• Rok publikování: 2018
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS) (MIM270400) se řadí mezi poruchy biosyntézy sterolu. Tato postižení se obecně prezentují jako multisystémová onemocnění, která jsou spojena s výskytem dysmorfie a různými typy skeletální dysplázie. V případě SLOS se jedná o defekt posledního kroku při syntéze cholestrolu a to deficit 3ß-hydroxysterol ?7-reduktázy (EC 1.3.1.21), která je způsobena mutacemi v genu DHCR7 (602858). Dědičnost onemocnění je autosomálně recesivní. Předpokládaná incidence choroby činí 1:20 000-40 000 dětí. Pacienti trpí růstovou retardací, obvykle nízkou porodní hmotností. Mají kraniofaciální dysmorfii (mikrocefálii, mikrognácii, antevertované nostrily, ptózu, hypertelorizmus, nízce posazené uši, široké mezery mezi zuby) a často strabují. Bývá diagnostikována syndaktýlie, postaxiální polydaktýlie, krátké palce a ortopedické vady na dolních končetinách. Pacienti mohou mít vrozené srdeční vady, hypolázii plic, anomálie zevního i vnitřního genitálu, adrenální insuficienci, postižení ledvin (ageneze ledvin, cysty, hydronefróza) a vrozené vady zažívacího traktu. Bývají mentálně postiženi, mohou trpět poruchami chování, učení a spánku. Typickým laboratorním příznakem je snížená hodnota celkového cholesterolu a zvýšená hodnota7-dehydrocholesterolu v krvi. K léčbě se používá zvýšená dávka cholesterolu, eventuálně statiny. Autoři prezentují dva případy diagnostikované na pracovišti.