Informace o publikaci
Základní bioinformatické pojmy a postupy využívané pro analýzu DNA pomocí sekvenování nové generace
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2018 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Transfuze a hematologie dnes |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Klíčová slova | next generation sequencing; bioinformatics; pipeline |
| Popis | Metoda sekvenování nové generace (NGS) se stala velmi populární v biomedicínském výzkumu i v klinické praxi zejména proto, že umožňuje rychlý a detailní vhled do genomu pacienta. V kontextu nádorových onemocnění umožňují metody NGS přesnou detekci jak zárodečných záměn, tak zejména somatických mutací, které mohou pomoci rychle a precizně stanovit diagnózu a přizpůsobit léčbu podle individuálních potřeb pacienta. Vývojem nových výpočetních metod a jejich aplikací za účelem precizního zpracování NGS dat se zabývá vědní obor bioinformatika. Bioinformatická analýza je komplexní proces, jehož správné nastavení je klíčové pro získání relevantních výsledků. Je proto nutné, aby bioinformatik detailně porozuměl biologické podstatě sledovaného jevu, jako je například vznik genových mutací v průběhu onemocnění. Z hlediska bioanalytika i lékaře je naopak užitečné znát jak možnosti a limity NGS technologie, tak i základní bioinformatickou terminologii, na základě které jsou pak schopni s bioinformatiky efektivně komunikovat. V této souhrnné práci se proto autoři snaží obecně popsat bioinformatickou analýzu sekvenačních dat s důrazem na vysvětlení základních pojmů používaných v oblasti analýzy NGS dat. |
| Související projekty: |