Informace o publikaci
Možnosti terapie nervosvalových onemocnění v dětském věku - Duchennova svalová dystrofie a spinální muskulární atrofie.
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2019 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Farmakoterapeutická revue |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | https://farmakoterapeutickarevue.cz/cs/moznosti-terapie-nervosvalovych-onemocneni-v-detskem-veku-duchennova-svalova-dystrofie-a-spinalni-muskularni-atrofie |
| Klíčová slova | neuromuscular disorders; Duchenne muscular dystrophy; spinal muscular atrophy; ataluren; nusinersen; exon skipping; gene therapy |
| Popis | Nervosvalová onemocnění patří se svou incidencí menší než 1 : 5 000 mezi vzácná onemocnění. Jejich společným projevem je progredující svalová slabost. Díky novým diagnostickým metodám a zejména pokroku v oblasti molekulární genetiky narůstají znalosti o těchto onemocněních a tím se otvírají i nové možnosti jejich léčby. Největšího pokroku dosáhl výzkum v oblasti terapie Duchennovy svalové dystrofie a spinální muskulární atrofie. Právě této problematice je článek věnován. Nervosvalová onemocnění patří se svou incidencí menší než 1 : 5 000 mezi vzácná onemocnění. Jejich společným projevem je progredující svalová slabost. Díky novým diagnostickým metodám a zejména pokroku v oblasti molekulární genetiky narůstají znalosti o těchto onemocněních a tím se otvírají i nové možnosti jejich léčby. Největšího pokroku dosáhl výzkum v oblasti terapie Duchennovy svalové dystrofie a spinální muskulární atrofie. Právě této problematice je článek věnován. |