Informace o publikaci

Možnosti terapie nervosvalových onemocnění v dětském věku - Duchennova svalová dystrofie a spinální muskulární atrofie.

Autoři

JUŘÍKOVÁ Lenka BÁLINTOVÁ Zdena

Rok publikování 2019
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Farmakoterapeutická revue
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
www https://farmakoterapeutickarevue.cz/cs/moznosti-terapie-nervosvalovych-onemocneni-v-detskem-veku-duchennova-svalova-dystrofie-a-spinalni-muskularni-atrofie
Klíčová slova neuromuscular disorders; Duchenne muscular dystrophy; spinal muscular atrophy; ataluren; nusinersen; exon skipping; gene therapy
Popis Nervosvalová onemocnění patří se svou incidencí menší než 1 : 5 000 mezi vzácná onemocnění. Jejich společným projevem je progredující svalová slabost. Díky novým diagnostickým metodám a zejména pokroku v oblasti molekulární genetiky narůstají znalosti o těchto onemocněních a tím se otvírají i nové možnosti jejich léčby. Největšího pokroku dosáhl výzkum v oblasti terapie Duchennovy svalové dystrofie a spinální muskulární atrofie. Právě této problematice je článek věnován. Nervosvalová onemocnění patří se svou incidencí menší než 1 : 5 000 mezi vzácná onemocnění. Jejich společným projevem je progredující svalová slabost. Díky novým diagnostickým metodám a zejména pokroku v oblasti molekulární genetiky narůstají znalosti o těchto onemocněních a tím se otvírají i nové možnosti jejich léčby. Největšího pokroku dosáhl výzkum v oblasti terapie Duchennovy svalové dystrofie a spinální muskulární atrofie. Právě této problematice je článek věnován.