Informace o publikaci

Duchennova svalová dystrofie

Autoři

JUŘÍKOVÁ Lenka BÁLINTOVÁ Zdena HABERLOVÁ Jana

Rok publikování 2019
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Neurologie v praxi
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
www https://www.neurologiepropraxi.cz/artkey/neu-201903-0004_duchennova_svalova_dystrofie.php
Klíčová slova Duchenne/Becker muscular dystrophy; dystrophin; creatinkinase; ataluren; multidisciplinary care
Popis Duchennova a Beckerova svalová dystrofie, které jsou způsobeny mutacemi v genu pro dystrofin, patří k nejčastějším svalovým onemocněním dětského věku. První příznaky zahrnují obvykle opoždění motorického vývoje, potíže s běháním nebo s chůzí do a ze schodů. Klasickým příznakem je i tzv. Gowersův manévr. Později se přidává i respirační insuficience a srdeční potíže, které bývají mezi 25.–30. rokem věku příčinou smrti. Diagnostika je založena na klinickém obraze a výsledcích pomocných vyšetření (zejména na extrémní elevaci CK). Potvrzení diagnózy probíhá na molekulárně genetické úrovni. Onemocnění je stále kauzálně nevyléčitelné, nicméně pokroky ve vedení multidisciplinární péče a nové možnosti léčby výrazně prodloužily život a zlepšily jeho kvalitu u těchto pacientů.