Charakteristika souboru chlapců s Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofií - studie z jednoho nervosvalového centra

• Autoři: ROHLENOVA M.; MACHOVA K.; STARA V.; HEDVICAKOVA P.; ZIEG J.; DOUSOVA T.; FAJKUSOVÁ Lenka; VENCLOVA-ZACKOVA J.; SOUCEK O.; HABERLOVA J.
• Rok publikování: 2020
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• www: https://www.csnn.eu/casopisy/ceska-slovenska-neurologie/2020-3-4/charakteristika-souboru-chlapcu-s-duchennovou-a-beckerovou-svalovou-dystrofii-studie-z-jednoho-nervosvaloveho-centra-122987
• Doi: http://dx.doi.org/10.14735/amcsnn2020305
• Klíčová slova: muscular dystrophy; Duchenne; Becker; complications; multidisciplinary care; osteoporosis; respiratory insufficiency; cardiomyopathy; proteinuria
• Popis: Cíl: Popis průběhu a komplikací Duchennovy (DMD) a Beckerovy (BMD) svalové dystrofie v dětském věku. Soubor a metodika: Restrospektivní analýza klinických a laboratorních dat se zaměřením na svalové a mimosvalové komplikace 78 chlapců s dystrofinopatií (65 DMD a 13 BMD) sledovaných v našem nervosvalovém centru v letech 2004–2018. Výsledky: Zatímco chlapci s BMD měli zanedbatelný výskyt sekundárních komplikací, chlapci s DMD byli ohroženi závažnými komplikacemi již od druhé dekády života. Celkem 43 (66 %) chlapců s DMD bylo léčeno kortikoidy. Chlapci léčení kortikoidy v průměru ztratili schopnost chůze o 1,3 roku později než chlapci neléčení (p < 0,001). U 54 % chlapců s DMD starších 12 let byla dia­gnostikována středně těžká restriktivní plicní porucha, nejvýznamnějším rizikovým faktorem byla ztráta schopnosti chůze (p < 0,001). Sníženou ejekční frakci či fibrózu myokardu mělo 45 % chlapců starších 10 let. Chlapci s DMD měli ve 40 % malý vzrůst, jehož výskyt stoupal s věkem (p < 0,0001). Osteoporóza byla dia­gnostikována u 22 % chlapců s DMD, častěji u léčených kortikoidy než u neléčených (p = 0,024). Tranzientní proteinurie v bio­chemickém vyšetření moči byla u 48 % chlapců s DMD. Psychologické odchylky mělo 68 % chlapců s DMD. Závěr: Tato studie vychází z dosud nejrozsáhlejšího souboru dětských pacientů s dystrofinopatií v ČR a zdůrazňuje potřebu multioborového přístupu v péči o ně.