Informace o publikaci

Kazuistika: X-vázaná hypofosfatemická křivice

Autoři

NEDOROST Erik JABANDŽIEV Petr ŠTARHA Jiří SEEHOFNEROVÁ Anna

Rok publikování 2020
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis X-vázaná hypofosfatemická křivice je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění kalcium-fosfátového metabolismu charakterizované hyperfosfaturií, hypofosfatémií a klinickými projevy křivice na končetinách, které se rozvinou po začátku vertikalizace jedince. Příčinou onemocnění jsou inaktivační mutace v genu PHEX (phosphate-regulative endopeptidase X-linked) regulujícího fibroblastový růstový faktor 23 (FGF23). Dochází k jeho nadbytku, který vede k snížení reabsorpce fosfátů v tubulech ledvin a nedostatečné syntéze aktivního 1,25-dihydroxyvitaminu D. Bez terapie dochází k progredujícím deformacím zejména dolních končetin, bolestem, dentálním abscesům a růstové retardaci. Dosud byla jedinou terapeutickou možností takzvaná konvenční terapie založená na podávání kalcitriolu a fosfátů ve formě roztoku či kapslí několikrát denně. To má za následek tranzitorní zvýšení sérové hladiny fosfátů a zlepšení mineralizace skeletu. Problémem této terapie jsou časté gastrointestinální nežádoucí účinky vedoucí k non-compliance, či zvýšené riziko vzniku nefrokalcinózy a sekundárního hyperparathyroidismu. V současnosti je nově k dispozici i terapie monoklonální protilátkou proti FGF23 (burosumab), představující slibnou terapeutickou možnost pro pacienty, kteří nereagují na konvenční terapii, či je tato terapie provázena komplikacemi.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info