Informace o publikaci

Co je Gaucherova nemoc?

Autoři

SANDECKÁ Viera

Rok publikování 2020
Druh Přehledové a vzdělávací texty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Gaucherova choroba je vzácná dědičná metabolická porucha, pro kterou je charakteristická nepřítomnost či nedostatečná funkce enzymu zvaného beta- glukocerebrosidáza. Enzym při své plné funkčnosti štěpí vazbu mezi sacharidem a tukem – tzv. glukocerebrosidem, který je za normálního stavu součástí membrán buněk a jeho štěpením dochází k rozpadu buněk. Při nedostatečné aktivitě beta- glukocerebrosidázy se glukocerebrosid, který není rozštěpen, ukládá v buňkách – vznikají „Gaucherovy buňky“ s jejich následným hromaděním v buňkách retikuloendoteliálního systému.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info