Informace o publikaci

Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice

Autoři

PROCHÁZKOVÁ Dagmar BORSKÁ Romana FAJKUSOVÁ Lenka KONEČNÁ Petra SLABÁ Kateřina KOLBOVÁ Lucie

Rok publikování 2021
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Pediatria
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
www http://www.amedi.sk
Klíčová slova tyrosinemia TAT gene eye skin intellectual disability
Popis Hereditární tyrosinémie typ II (MIM 276600), známá také jako Richnerův-Hanhartův syndrom, je vzácná autosomálně recesivně dědičná porucha metabolizmu tyrozínu, způsobená mutacemi v TAT genu, který kóduje hepatální cytosolickou tyrozín transferázu, což vede k akumulaci tyrozínu a jeho metabolitů v lidském těle, poškození očí a kůže, které může být doprovázeno neurologickým postižením, většinou snížením intelektu. Dosud bylo popsáno v literatuře asi 150 pacientů. Prezentujeme případ prvního českého probanda s molekulárně-geneticky potvrzenou diagnózou.

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.

Další info