Informace o publikaci
Genetické vyšetření v kardiologii: Aktualizované souhrnné vyjádření a doporučení odborníků pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2025 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | COR ET VASA |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | https://www.e-coretvasa.cz/artkey/cor-202504-0015_geneticke-vysetreni-v-kardiologii-aktualizovane-souhrnne-vyjadreni-a-doporuceni-odborniku-pracovni-skupiny-kar.php |
| Doi | https://doi.org/10.33678/cor.2025.084 |
| Klíčová slova | Cardiac arrest Cardiomyopathy Familiar hypercholesterolemias Hereditary aortic syndromes Hereditary arrhythmic syndromes Risk score |
| Popis | Genetika se v současné kardiologii uplatňuje zejména u dědičných kardiovaskulárních onemocnění typu kardiomyopatií, arytmických syndromů, aortálních syndromů a hyperlipoproteinemií. Součástí komplexního vyšetření v kardiogenetice je kaskádový rodinný screening, který by měl probíhat spolu s molekulárněgenetickým vyšetřením a přispívá k identifi kaci patogenní varianty DNA. Společným rizikem všech zmíněných skupin onemocnění je náhlá srdeční smrt, proto je posmrtné genetické vyšetření (molekulární pitva) důležitou součástí kardiogenetiky a zahrnuje vyšetření pokrevních pozůstalých. Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti personalizované péče. Kardioge- netické vyšetření je záležitostí mezioborových týmů kardiologů, genetiků, pitvajících lékařů, neurologů, lipidologů, angiologů a dalších profesí. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy v lokálním i národ- ním měřítku je zásadní pro zajištění kvalitní a standardizované péče o pacienty s dědičnými kardiovasku- lárními onemocněními. |