Arytmogenní dopad varianty Y4734C v genu RYR2 asociované s idiopatickou fibrilací komor: analýza využívající pacient-specifické kardiomyocyty

• Autoři: KRÁL Martin; ZELENÁK Štefan; ŠVECOVÁ Olga; PACHERNÍK Jiří; BÁRTA Tomáš; ZÍDKOVÁ Jana; LIETAVA Samuel; NOVOTNÝ Tomáš; BÉBAROVÁ Markéta
• Rok publikování: 2025
• Druh: Konferenční abstrakty
• Fakulta / Pracoviště MU: Lékařská fakulta
• Popis: Buněčná linie od pacienta s idiopatickou fibrilací komor (IF), od jeho sestry diagnostikované katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií (CPVT) i kontrolní linie od synovce probanda (WT) reagovali na ß-adrenergní stimulaci očekávaným zkrácením CL a FPD. WT měl v kontrolních podmínkách pravidelnější rytmus než IF. Akumulace arytmogenních faktorů vedla k zástavě aktivity u většiny vzorků IF, což poukazuje na závažnost patologie u probanda s idiopatickou FK.

Související projekty

• Funkční hodnocení genetických variant u případů klinicky „skutečné“ idiopatické fibrilace komor: in vitro a in silico modelování s cílem odhalit arytmogenní mechanismus
• Od buňky k pacientovi II