Informace o publikaci
ReNU syndrom - nově popsané prevalentní neurovývojové onemocnění, první případ v České republice
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2025 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Česko-slovenská pediatrie |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | https://cspediatrie.cz/pdfs/ped/2025/04/03.pdf |
| Doi | https://doi.org/10.55095/CSPediatrie2025/029 |
| Klíčová slova | neurodevelopmental disease; diagnostic odyssey; whole-genome sequencing; non-coding variant; ReNU syndrome; RNU4-2 gene |
| Popis | Předkládáme případ 5,5letého chlapce s těžkým globálním vývojovým opožděním, hypotonií, malým proporcionálním vzrůstem, neprospíváním, kraniofaciální dysmorfií a dalšími potížemi, u kterého se podařilo stanovit diagnózu pomocí celogenomového sekvenování (WGS). Diagnostika byla realizována v rámci českého národního projektu BabyFox, který se zaměřuje na zhodnocení diagnostické a klinické využitelnosti rapidního celogenomového sekvenování (rapid trioWGS) u dětí hospitalizovaných na jednotkách intenzivní péče s podezřením na genetickou podstatu jejich potíží. U pacienta byla identifikována patogenní varianta v genu RNU4-2, která je od roku 2024 spojována s prevalentním onemocněním RNU4-2 syndromem neurovývojového opoždění, také známým pod názvem ReNU syndrom. Ačkoli se jedná o nově popsané onemocnění, je ReNU syndrom jedním z nejrozšířenějších monogenních neurovývojových onemocnění, přičemž se odhaduje, že patogenní varianty v genu RNU4-2 jsou příčinou přibližně 0,4 % všech neurovývojových poruch. Tento gen nekóduje protein, ale malou jadernou RNA U4, díky čemuž jeho sekvence není stanovována při standardním celoexomovém sekvenování ani v rámci cílených sekvenačních panelů. Jeho význam tak zůstával až do roku 2024 přehlížen. Případ ReNU syndromu zdůrazňuje význam celogenomového sekvenování pokrývajícího i nekódující části genomu v diagnostice vzácných genetických onemocnění a ukazuje, jak implementace moderních genomických metod může přispět k ukončení diagnostické odysey pacientů s dosud neobjasněnými neurovývojovými poruchami |
| Související projekty: |